PLAN WYKŁADU

Zmienność genomu Człowieka w zdrowiu i w chorobie

Semestr zimowy 2018/2019

Wykład będzie odbywał się środy zgodnie z poniższym planem w sali seminaryjnej Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, ul Strzeszyńska 32, Poznań.

 

Data Temat

 

3 października

9:00 -10:00

Mechanizmy i czynniki kształtujące zmienność genetyczną
10 października

11:00-13:00

Mechanizmy kształtujące zmienność genetyczną

Ewolucja ludzkiego genomu

17 października

9:00 -10:00

Ewolucja chromosomów płci

 

24 października

9:00 -11:00

Rola selekcji i demografii w kształtowaniu różnorodności profili genetycznych
7 listopada

9:00-11:00

Historia genów i historia populacji
14 listopada

9:00 -11:00

Elementy ruchome w genomie ludzkim

Zmienność liczby kopii w ludzkim genomie

19 grudnia

9:00 -11:00

Ewolucja Homo sapiens

 

9 stycznia

9:00 -11:00

Haplogrupy mitochondrialne

Epidemiologia genetyczna w badaniach kryminalistycznych

16 stycznia

9:00-11:00

Epidemiologia genetyczna w badaniach medycznych
23 stycznia

9:00-11:00

Genetyczne podstawy zmienności funkcji komórki w zdrowiu i chorobie
30 stycznia

9:00-11:00

Genetyczne podstawy zmienności funkcji komórki w zdrowiu i chorobie

SYLABUS

Semestr zimowy 2018/2019

(wykłady odbywają się w środy i rozpoczynają się dnia 3 października 2018 w sali seminaryjnej Instytutu Genetyki Człowieka PAN ul. Strzeszyńska 32, Poznań)

Nazwa przedmiotu Zmienność genomu Człowieka w zdrowiu i w chorobie
Miejsce:

 

Instytut Genetyki Człowieka

Polska Akademia Nauk

ul. Strzeszyńska 32

Język przedmiotu angielski
Efekty kształcenia dla przedmiotu ujęte w kategoriach: wiedzy, umiejętności oraz kompetencji społecznych Doktorant

1. Zdobywa wiedzę w zakresie wielu aspektów zamienności genomu człowieka oraz jej znaczenia w kontekście zdrowia oraz chorób.

Nacisk będzie położony w szczególności na:

 

– Mechanizmy kształtujące zmienność genetyczną

– Ewolucja ludzkiego genomu

– Ewolucja chromosomów płci

– Historia genów i historia populacji 2 godz

– Rola selekcji oraz demografii w kształtowaniu różnorodności profili genetycznych 2godz

– Historia genów i historia populacji

– Elementy ruchome w ludzkim genomie

– Zmienność liczby kopii w ludzkim genomie

– Ewolucja Homo sapiens

– haplogrupy mitochondrialne

– Epidemiologia genetyczna w badaniach kryminalistycznych

– Epidemiologia genetyczna w badaniach medycznych

– Genetyczne podstawy zmienności funkcji komórki  w zdrowiu i chorobie

 

2. Zapoznaje się z nowymi kierunkami badań zmienności genetycznej w kontekście chorób człowieka

3. Uczy się formułować pytania i dyskutować na temat badań związanych ze zmiennością ludzkiego genomu w zdrowiu i w chorobie

Typ przedmiotu obowiązkowy
Semestr/rok Semestr zimowy 2018/2019

 

Imię i nazwisko
osoby/osób prowadzącej
/prowadzących przedmiot 
Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz
Imię i nazwisko osoby/osób egzaminującej/
egzaminujących bądź udzielającej zaliczenia, w przypadku gdy nie jest to osoba prowadząca dany przedmiot
Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz
Sposób realizacji Wykład będzie prowadzony w języku angielskim z użyciem środków audiowizualnych, po którym nastąpi dyskusja
Wymagania wstępne i dodatkowe Znajomość języka angielskiego oraz biologii molekularnej
Liczba punktów ECTS 3 ECTS
 

Bilans punktów ECTS

.

Jeden punkt ECTS odpowiada efektom kształcenia, których uzyskanie wymaga od studenta średnio 25-30 godzin pracy, przy czym liczba godzin pracy studenta obejmuje zajęcia organizowane w ramach studiów doktoranckich zgodnie z ich planem oraz jego pracę indywidualną. Praca indywidulana obejmuje poszerzenie wiedzy na podstawie związanej z wykładem bibliografii (vide poniżej).

Stosowane metody dydaktyczne Wykład na podstawie prezentacji przygotowanej w programie power point oraz rzutnika multimedialnego
Metody sprawdzania i oceny efektów kształcenia uzyskanych przez doktorantów Egzamin pisemny
Forma i warunki zaliczenia przedmiotu Pozytywna ocena egzaminu
Treść przedmiotu

 

Wykłady będą obejmować następujące zagadnienia:

– mechanizmy kształtowania się zmienności genetycznej oraz jej rozprzestrzeniania w populacjach

– ewolucja chromosomów płci

– historia genów i historia populacji

– rola selekcji w kształtowaniu odmiennych profili różnorodności genetycznej w populacjach

– różnorodność genomu człowieka

– różnorodność sekwencji powtórzonych genomu

– ewolucja  Homo sapiens w kontekście genetycznej różnorodności we współczesnych populacjach ludzkich

– praktyczne znaczenie różnorodności genetycznej

– zagadnienia dotyczące genetycznych podstaw funkcjonalnych modulacji komórki w zdrowiu i chorobie

– mechanizmy i czynniki kształtujące zmienność genetyczną

– ewolucja chromosomów płci

– historia genów i historia populacji

– rola selekcji i demografii w kształtowaniu profili różnorodności genetycznej w populacjach

– ewolucja genomu człowieka

– elementy powtórzone w genomie człowieka

– ewolucja Homo sapiens w świetle różnorodności genetycznej we współczesnych populacjach ludzkich

epidemiologia genetyczna w medycynie oraz w badaniach sądowych

– genetyczne podstawy zmienności w świetle funkcji komórki w zdrowiu i w chorobie

Materiały dodatkowe

 

Prezentacja każdego wykładu w formacie PDF oraz bibliografia do wykładów
Bibliografia LL Cavalli-Sforza & Bodmer The Genetics of Human Populations. Dover Publications (2013)

ES Tobias, M Connor & M Ferguson-Smith. Essential Medical GeneticsEssential Medical Genetics. Wiley-Blackwell (2011).

DL Hartl & AG Clark. Principles of population genetics. Sinauer Associates (2006)

KR Veeramah & MF Hammer. The impact of whole-genome sequencing on the reconstruction of human population history.  Nature Reviews| Genetics 15:149-161 (2014).

S  Eggers & A Sinclair. Mammalian sex determination—insights from humans and mice. Chromosome Research 20:215–238 (2012).

BJ Lesch and DC Page. Genetics of germ cell development. Nature Reviews Genetics 13:781-794 (2012).

N Naidoo, Y Pawitan, R Soong, DN Cooper and CS Ku. Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome. Human Genomics. 5:577–622 (2011).

MM Matzuk & DJ Lamb. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nature Medicine 14:1197-1213 (2008).

N Powles-Glover. Cilia and ciliopathies: Classic examples linking phenotype and genotype: An overview. Reproductive Toxicology 48:98–105 (2014).

Zietkiewicz, Witt, Daca, Żebracka-Gala, Goniewicz, Jarząb & Witt. Current genetic methodologies in the identification of disaster victims and in forensic analysis. J Appl Genetics 53:41–60 (2012).