Specjaliści z 27 krajów na konferencji dotyczącej PCD

146 osób z 27 krajów świata gościło na konferencji pt. „4th BEAT-PCD Conference and 5th PCD Training School” organizowanej przez Instytut Genetyki Człowieka PAN. Uczestnikami wydarzenia byli naukowcy, lekarze i specjaliści zajmujących się tą rzadką chorobą genetyczną.

W trakcie Konferencji odbyło się 5 wykładów plenarnych, 28 prezentacji ustnych  i 12 warsztatów szkoleniowych, 19 prezentacji przypadków klinicznych oraz 27 prezentacji plakatowych.

Wydarzenie podsumowywało postępy czterech lat realizacji projektu BEAT-PCD oraz najważniejsze jego wyniki i publikacje.

Ponadto zaprezentowano wyniki wstępne na temat możliwości zastosowania terapii pacjentów z PCD poprzez terapię genową  oraz poprzez stymulację translacyjnego odczytu przedwczesnych kodonów stop. Prezentacje ustne dotyczyły także np. nowych fenotypów klinicznych związanych z PCD, diagnostyki PCD w odległych krajach świata, genów związanych z PCD czy też populacyjnego zróżnicowania profilu mutacji u pacjentów .

Powrót