New publication: Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms.

Bukowy-Bieryłło Z, Rabiasz A, Dąbrowski M, Pogorzelski A, Wojda A, Dmenska H, Grzela K, Sroczynski J, Witt M, Ziętkiewicz E
J Med Genet, 2019, 56 (11): 769-777, IF-5,899, MNiSW-140.

Link do publikacji