Ewa Rutkiewicz
Publications
CFAP300 mutations in Slavic primary ciliary dyskinesia patients in ciliary dynein arms trafficking.
Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryllo Z, Rabiasz A, Daca-Roszak P, Wojda A, Voelkel K, Rutkiewicz E, Pogorzelski A, Rasteiro M, Witt M;
Amer J Respiratory Cell Mol Biol, 2019 October, 61 (4): 440-449, Epub 2019 March 27, DOI: https://doi.org/10.1165/rcmb.2018-0260OC.
Primary ciliary dyskinesia in the Polish population – from understanding the genetic basis to introduction of personalized therapy.
Bukowy-Bieryłło Z, Voelkel K, Dąbrowski M, Rutkiewicz E, Daca-Roszak P, Wojda A, Witt M, Ziętkiewicz E;
Annual Report 2017 Polish Academy of Sciences, 2017: 66-68.
CFTR mutations spectrum and the efficiency of molecular diagnostics in Polish cystic fibrosis patients.
Ziętkiewicz E, Rutkiewicz E, Pogorzelski A, Klimek B, Voelkel K, Witt M;
PLoS One, 2014, 9 (2): e89094.
RPGR mutations might cause reduced orientation of respiratory cilia.
Bukowy-Bieryłło Z, Ziętkiewicz E, Loges NT, Wittmer M, Geremek M, Olbrich H, Fliegauf M, Voelkel K, Rutkiewicz E, Rutland J, Morgan L, Pogorzelski A, Martin J, Haan E, Berger W, Omran H, Witt M;
Pediatr Pulmonol, 2013, 48 (4): 352-363.
Mutations in radial spoke head genes and ultrastructural cilia defects in East-European cohort of primary ciliary dyskinesia patients.
Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryłło Z, Voelkel K, Klimek B, Dmeńska H, Pogorzelski A, Sulikowska-Rowińska A, Rutkiewicz E, Witt M;
PLoS One 2012, 7 (3): e33667.
Population specificity of the DNAI1 gene mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia (PCD).
Ziętkiewicz E, Nitka B, Voelkel K, Skrzypczak U, Bukowy Z, Rutkiewicz E, Humińska K, Przystałowska H, Pogorzelski A, Witt M;
Respir Res, 2010, 11: 174.
Carrier status for 3 most frequent CFTR mutations in Polish PCD/KS patients: lack of association with the primary ciliary dyskinesia phenotype.
Skrzypczak U, Rutkiewicz E, Pogorzelski A, Witt M, Ziętkiewicz E;
J Appl Genet, 2007, 48 (1): 85-88.
Mukowiscydoza rozpoznana u 36-letniego chorego.
Majka L, Witt M, Młynarczyk W, Nowicka A, Rutkiewicz E;
Pneumonol Alergol Pol, 2004; 72: 211-213.
Zmiany polimorficzne w genie CFTR a wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD).
Kaczmarek M, Rutkiewicz E, Jędrzejczak P, Pawelczyk L, Witt M;
Pol Prz Nauk Zdr, 2004, 4: 78-83.
Analiza molekularna mutacji w genie CFTR w przypadkach bezpłodności męskiej.
Kaczmarek M, Rutkiewicz E, Jędrzejczak P, Pawelczyk L, Witt M;
Pol Prz Nauk Zdr, 2004, 4: 73-77.
All publications
Awards
Medal Złoty
Medal za Długoletnią Służbę. Wręczenie odznaczenia odbyło się podczas uroczystości z okazji jubileuszu 40-lecia Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, 25.06.2014 r.
