Prace prowadzone w Instytucie zmierzają do wyjaśnienia molekularnego podłoża schorzeń uwarunkowanych genetycznie, nowotworów, zaburzeń płodności, chorób autoimmunizacyjnych i zakaźnych. Uzyskiwane wyniki poszerzają naszą wiedzę na temat genetycznych uwarunkowań i podatności do rozwoju nowotworów i innych chorób. Badania mają nie tylko aspekt poznawczy, ale znajdują zastosowanie w diagnostyce i leczeniu chorób m.in. poprzez wykorzystanie komórek macierzystych. W badaniach stosowane są nowoczesne technologie biologii molekularnej łącznie z sekwencjonowaniem nowej generacji oraz techniki cytogenetyczne i immunologiczne. Instytut posiada prawo nadawania stopnia doktora i doktora habilitowanego nauk medycznych.
