Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk istnieje od roku 1974, do roku 2003 funkcjonował pod nazwą: Zakład Genetyki Człowieka PAN. Instytut posiada prawo nadawania stopnia doktora nauk medycznych w dyscyplinie biologia medyczna i doktora habilitowanego nauk medycznych w dyscyplinie biologia medyczna.
Osiągnięcia pracowników sprawiają, że nasz Instytut jest wiodącym ośrodkiem genetyki człowieka w Polsce i cenionym partnerem w szeroko prowadzonej współpracy z placówkami w kraju i za granicą.
Główne dziedziny badawcze Instytutu to cytogenetyka, genetyka molekularna, patologia komórkowa, biologia rozrodu, mutageneza i biotechnologia. Badania prowadzone w Instytucie obejmują również zagadnienia związane z transgenezą, epigenetyką, genomiką, transkryptomiką i proteomiką. Prowadzone w Instytucie badania genetyczne mają nie tylko aspekt poznawczy, ale dzięki szerokiej współpracy z placówkami medycznymi znajdują zastosowanie w diagnostyce i leczeniu chorób.