Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk istnieje od roku 1974, do roku 2003 funkcjonował pod nazwą: Zakład Genetyki Człowieka PAN. Instytut posiada prawo nadawania stopnia doktora nauk medycznych w dyscyplinie biologia medyczna i doktora habilitowanego nauk medycznych w dyscyplinie biologia medyczna.
Osiągnięcia pracowników sprawiają, że nasz Instytut jest wiodącym ośrodkiem genetyki człowieka w Polsce i cenionym partnerem w szeroko prowadzonej współpracy z placówkami w kraju i za granicą.
Główne obszary badawcze Instytutu obejmują genetykę molekularną, cytogenetykę, patologię komórkową, genetykę nowotworów oraz biologię rozrodu. W ostatnich latach Instytut rozwija także innowacyjne kierunki, takie jak transgeneza, epigenetyka, genomika, transkryptomika i proteomika. Prowadzone w Instytucie badania genetyczne mają nie tylko aspekt poznawczy, ale dzięki szerokiej współpracy z placówkami medycznymi znajdują zastosowanie w diagnostyce i leczeniu chorób.