Plan zajęć

  1. Plan wykładu „Genom człowieka: Ewolucja i zmienność w zdrowiu i chorobie” – semestr zimowy 2022/2023 (wykład obowiązkowy)
  2. SYLLABUS „Genom człowieka: Ewolucja i zmienność w zdrowiu i chorobie” – semestr zimowy 2022/2023

PLAN WYKŁADU

GENOM CZŁOWIEKA: Ewolucja i zmienność w zdrowiu i chorobie
Semestr zimowy 2022/2023
(wykład obowiązkowy)

Wykłady będą odbywały się w środy w sali seminaryjnej IGCZ PAN, ul. Strzeszyńska 32, Poznań, zgodnie z poniższym  planem.
Osoba odpowiedzialna: : prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz

Data Temat
26 października
9:00 –10:30		 Mechanizmy kształtujące zmienność genetyczną – 2h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz)
9 listopada
9:00 –10:30		 Selekcja i demografia w kształtowaniu genetycznego profilu populacji – 2h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz)
16 listopada
9:00–10:30		 Zmienność liczby kopii w ludzkim genomie 1h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Maciej Giefing)

Elementy ruchome w ludzkim genomie 1h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz)
7 grudnia
9:00 –10:30		 Zmienność genomu mitochondrialnego 1h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz)

Ewolucja Homo sapiens w świetle badań genetycznych 1 h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz)
13 grudnia
13:00 –14:30
 Niekodujące sekwencje regulatorowe w ludzkim genomie 2 h

(osoba prowadząca: dr hab. Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk)
18 stycznia
9:00 –10:30		 Epidemiologia genetyczna w badaniach  medycznych 2h

(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz)
25 stycznia

9:00 – 10:30

 Epidemiologia genetyczna w badaniach sądowych 2h

(osoba prowadząca: dr Patrycja Daca Roszak)
1 lutego

9:00 – 10:30

 Zmienność genetyczna a funkcja komórki w zdrowiu i chorobie cz.1   2h

(osoba prowadząca: dr hab. Małgorzata Dawidowska)
8 lutego

9:00 – 10:30

 Zmienność genetyczna a funkcja komórki w zdrowiu i chorobie cz.2   2h

(osoba prowadząca: dr Zuzanna Bukowy Bieryłło)
15 lutego
9:00–10:30		 Ewolucja i patologia chromosomów płci 2h(osoba prowadząca: Prof. dr hab. Jadwiga Jaruzelska)

SYLLABUS

GENOM CZŁOWIEKA: Ewolucja i zmienność w zdrowiu i chorobie

Semestr zimowy 2022/2023

(Wykłady będą odbywały się w środy, począwszy od 26 października 2022)

Nazwa przedmiotu GENOM CZŁOWIEKA: Ewolucja i zmienność w zdrowiu i chorobie
Miejsce Instytut Genetyki Człowieka PAN ul. Strzeszyńska 32, Poznań
Język przedmiotu angielski
Efekty kształcenia dla przedmiotu ujęte w kategoriach: wiedzy, umiejętności oraz kompetencji społecznych Doktorant:1.Zdobywa wiedzę w zakresie ewolucji zmienności genomu człowieka i jej znaczenia w kontekście zdrowia oraz chorób.

Nacisk będzie położony w szczególności na:

-Mechanizmy kształtujące zmienność genetyczną

-Ewolucja chromosomów płci

-Selekcja oraz demografia w kształtowaniu różnorodności profili genetycznych

-Ewolucja Homo sapiens w świetle badań genetycznych

-Zmienność liczby kopii w ludzkim genomie

-Elementy ruchome w ludzkim genomie

-Regulatorowe sekwencje niekodujące w ludzkim genomie

-Haplogrupy mitochondrialne

-Epidemiologia genetyczna w badaniach kryminalistycznych

-Epidemiologia genetyczna w badaniach medycznych

-Genetyczne podstawy zmienności funkcji komórki  w zdrowiu i chorobie

2.Zapoznaje się z nowymi kierunkami badań zmienności genetycznej w kontekście chorób człowieka

3. Uczy się formułować pytania na tematy związane z  ewolucją i zmiennością ludzkiego genomu w zdrowiu i chorobie
Typ przedmiotu obowiązkowy
Semestr/rok Semestr zimowy 2022/2023
Imię i nazwisko osoby/osób prowadzącej/prowadzących przedmiot Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz
Imię i nazwisko osoby/osób egzaminującej/egzaminujących bądź udzielającej zaliczenia, w przypadku gdy nie jest to osoba prowadząca dany przedmiot Prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz
Sposób realizacji Wykład będzie prowadzony w języku angielskim z użyciem środków audiowizualnych, po którym nastąpi dyskusja
Wymagania wstępne oraz dodatkowe Znajomość języka angielskiego oraz biologii molekularnej
Liczba punktów ECTSs 3 ECTS
Bilans punktów ECTSs Jeden punkt ECTS odpowiada efektom kształcenia, których uzyskanie wymaga od studenta średnio 25-30 godzin pracy, przy czym liczba godzin pracy studenta obejmuje zajęcia organizowane w ramach studiów doktoranckich zgodnie z ich planem oraz jego pracę indywidualną. Praca indywidulana obejmuje poszerzenie wiedzy na podstawie związanej z wykładem bibliografii (vide poniżej).
Stosowane metody dydaktyczne Wykład na podstawie prezentacji przygotowanej w programie power point oraz rzutnika multimedialnego
Metody sprawdzania i oceny efektów kształcenia uzyskanych przez doktorantów Egzamin pisemny
Forma i warunki zaliczenia przedmiotu Pozytywna ocena egzaminu
Treść przedmiotu Wykłady będą obejmować następujące zagadnienia:

-mechanizmy kształtowania się zmienności genetycznej oraz jej rozprzestrzeniania w populacjach

-ewolucja chromosomów płci

-rola selekcji w kształtowaniu odmiennych profili różnorodności genetycznej w populacjach

-ewolucja  Homo sapiens w kontekście genetycznej różnorodności we współczesnych populacjach ludzkich

-różnorodność sekwencji powtórzonych genomu (zmienność liczby kopii, elementy ruchome)

-regulatorowe sekwencje niekodujące w ludzkim genomie

-epidemiologia genetyczna w medycynie oraz w badaniach sądowych

-genetyczne podstawy zmienności w świetle funkcji komórki w zdrowiu i w chorobie
Materiały dodatkowe Prezentacja każdego wykładu w formacie PDF oraz bibliografia do wykładów
Bibliografia LL Cavalli-Sforza & Bodmer The Genetics of Human Populations. Dover Publications (2013)

ES Tobias, M Connor & M Ferguson-Smith. Essential Medical GeneticsEssential Medical Genetics. Wiley-Blackwell (2011).

DL Hartl & AG Clark. Principles of population genetics. Sinauer Associates (2006)

KR Veeramah & MF Hammer. The impact of whole-genome sequencing on the reconstruction of human population history.  Nature Reviews| Genetics 15:149-161 (2014).

S  Eggers & A Sinclair. Mammalian sex determination—insights from humans and mice. Chromosome Research 20:215–238 (2012).

BJ Lesch and DC Page. Genetics of germ cell development. Nature Reviews Genetics 13:781-794 (2012).

N Naidoo, Y Pawitan, R Soong, DN Cooper and CS Ku. Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome. Human Genomics. 5:577–622 (2011).

MM Matzuk & DJ Lamb. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nature Medicine 14:1197-1213 (2008).

N Powles-Glover. Cilia and ciliopathies: Classic examples linking phenotype and genotype: An overview. Reproductive Toxicology 48:98–105 (2014).

Zietkiewicz, Witt, Daca, Żebracka-Gala, Goniewicz, Jarząb & Witt. Current genetic methodologies in the identification of disaster victims and in forensic analysis. J Appl Genetics 53:41–60 (2012).