Tytuł projektu: „Nowatorskie podejście do diagnostyki społeczeństwa polskiego w zakresie polipowatości jelit”
Jednostka finansująca: Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego
Konkurs: Nauka dla Społeczeństwa II
Nr projektu: NdS-II/SP/0139/2024/01
Okres realizacji: 20.03.2024 – 20.03.2027
Dofinansowanie: 1 980 000 PLN
Kierownik projektu: prof. dr hab. Andrzej Pławski
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, charakteryzującą się obecnością setek do tysięcy gruczolakowatych polipów zlokalizowanych głównie w błonie śluzowej okrężnicy i odbytnicy. U pacjentów z FAP ryzyko zachorowania na raka jelita grubego przed 40 rokiem życia, przy braku szybkiej diagnozy i leczenia, wynosi prawie 100%. W rutynowej diagnostyce mutacje genu APC identyfikuje się u około 50–85% pacjentów z FAP. Do łagodnej formy FAP fenotypowo podobna jest rodzinna polipowatość gruczolakowata typu 2 (FAP2) za którą odpowiedzialny jest gen MUTYH. Bialleliczne germinalne mutacje genu MUTYH zostały zaobserwowane u 8% pacjentów z polipowatością, u których nie udało się wykryć mutacji w genie APC. Mimo to podłoże genetyczne w około połowie przypadków FAP pozostaje nieznane.
Jako cel projektu stawiamy opracowanie nowatorskiego podejścia diagnostycznego służącego identyfikacji nowych, kluczowych mechanizmów molekularnych warunkujących wystąpienie FAP, umożliwiających zwiększenie efektywności diagnostyki molekularnej chorych z FAP. Cel ten zostanie osiągnięty za pomocą analiz NGS pełnej sekwencji genomowej genów APC i MUTYH, analiz bioinformatycznych oraz badań funkcjonalnych na poziomie mRNA, obejmujących badania nad poziomem ekspresji i prawidłowością składania transkryptu.
Wyniki naszych badań pozwolą na określenie udziału zmian w sekwencjach niekodujących genów APC i MUTYH, co przyczyni się do poprawy skuteczności wykrywania predyspozycji do występowania FAP i zmniejszenia liczby pacjentów pod stałą kontrolą medyczną.
Tytuł projektu: „Poszukiwanie przyczyn męskiej niepłodności – wysokoprzepustowe badania genomowe populacji polskiej”
Jednostka finansująca: Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego
Konkurs: Nauka dla Społeczeństwa II
Nr projektu: NdS-II/SP/0288/2024/01
Okres realizacji: 13.06.2024 – 13.06.2027
Dofinansowanie: 1 000 000 PLN
Kierownik projektu: dr hab. Marta Olszewska
Strona Projektu: http://www.nieplodnosc-meska.pl
Szacuje się, że około 1/5 par w wieku rozrodczym (głównie z regionów/państw wysoko cywilizowanych) jest zagrożona trwałą niepłodnością. Oprócz zmiany stylu życia (późny wiek zajścia w ciążę), czy występowania czynników ograniczających płodność, rozpoznanie przyczyn niepłodności nadal pozostaje na niskim poziomie – ok. 50% przyczyn pozostaje niewyjaśniona. Przy braku możliwości identyfikacji podłoża, stosuje się – jako ostatni wybór – techniki wspomaganego rozrodu. Stąd istnieje silna potrzeba opracowania nowego algorytmu diagnostycznego i terapeutycznego opartego na genetyce. Spermatogeneza jest szczególnie wrażliwym procesem, albowiem męskie komórki rozrodcze kształtują się de novo, a za ten skomplikowany proces odpowiada ponad 2000 genów. Przyjmuje się, że ponad 50% przypadków zaburzeń spermatogenezy ma tło genetyczne, które prowadzi m.in. do obniżonych parametrów nasienia (liczba plemników – oligo- lub kryptozoospermią, ruchliwość – astenozoospermia oraz morfologia – teratozoospermia), podnosząc ryzyko niepowodzeń rozrodu.
W Projekcie proponujemy zastosowanie wszelkich dostępnych metod biologii systemowej (w tym: sekwencjonowanie całogenomowe, analizę tzw. wariantów rzadkich oraz części kodującej jak i regulatorowej, a także całogenomową analizę epigenetyczną) po uprzedniej rekrutacji niepłodnych mężczyzn o obniżonych parametrach nasienia z populacji polskiej.
Celem Projektu jest utworzenie bazy danych wariantów genomowych istotnych dla mężczyzn niepłodnych z populacji polskiej. Zostanie on osiągnięty za pomocą kompilacji metod biologii molekularnej, obejmującej najnowsze metody wysokoprzepustowych badań genomu: sekwencjonowanie całego genomu (WGS), sekwencjonowanie całogenomowe metylomu (WGMS), a także weryfikację wyników na poziomie białka. Badania zostaną przeprowadzone na grupie 100 niepłodnych mężczyzn o obniżonych parametrach nasienia i o prawidowym kariotypie.
Zaproponowane badania postulują nowatorski, perspektywiczny sposób diagnozowania pacjentów z niepowodzeniami rozrodu, który w ujęciu „dla pacjenta” umożliwi otrzymanie spersonalizowanej diagnozy z oszacowaniem ryzyka niepowodzeń rozrodu, a od strony „naukowej” przyczyni się do identyfikacji nowych genów odpowiedzialnych za tzw. czynnik męski.
Tytuł projektu: „Uniwersyteckie Centrum Medycyny Cyfrowej i Medycyny Precyzyjnej o specjalizacji w Kompleksowym Fenotypowaniu Chorób Cywilizacyjnych”
Jednostka finansująca: Agencja Badań Medycznych
Projekt realizowany w ramach programu: Tworzenie i rozwój Regionalnych Centrów Medycyny Cyfrowej, skrót naboru: Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej (RCMC)
Numer naboru ABM/2023/2
Numer umowy: 2023/ABM/02/00004-00
Początek realizacji projektu: 2023-08-01
Zakończenie realizacji projektu: 2027-07-31
Konsorcjanci w projekcie:
1. Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu – lider konsorcjum
2. Instytut Genetyki Człowieka PAN – konsorcjant
3. Sieć Badawcza Łukasiewicz – PORT Polski Ośrodek Rozwoju Technologii – konsorcjant
4. Instytut Chemii Bioorganicznej PAN Poznańskie Centrum Superkomputerowo-Sieciowe – konsorcjant
5. Uniwersytet Opolski – konsorcjant
Całkowita wartość projektu: 30 000 000,00 zł
Wartość dofinansowania: 30 000 000,00 zł
Dofinansowanie zadań badawczych Instytutu Genetyki Człowieka PAN: 5 061 865,04 PLN
Krótki opis projektu:
Główne założenie projektu polega na utworzeniu Regionalnego Centrum Medycyny Cyfrowej oraz przeprowadzaniu badań naukowych w oparciu o dane i procesy funkcjonujące w tworzonym Regionalnym Centrum Medycyny Cyfrowej. Długoterminowo Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej będzie służyć jako platforma naukowo-badawcza zwiększająca liczbę i potencjał badań klinicznych, biomedycznych badań translacyjnych i podstawowych.
Zadania badawcze prowadzone przy udziale IGC PAN będą dotyczyć obszarów medycyny personalizowanej i badań omicznych w zakresie: kompleksowej analizy zmienności genetycznej oraz zmienności mikrobioty u chorych z otyłością olbrzymią i w chorobach sercowo-naczyniowych. Planowane jest szersze wdrożenie i rozwój takich technik jak sekwencjonowanie eksomu (WES), cyfrowy PCR (digital PCR) oraz sekwencjonowanie nanoporowe. Opracowane zostaną nowatorskie narzędzia bioinformatyczne, które pozwolą na efektywną analizę i interpretację danych genomowych oraz generowanie danych przydatnych do uczenia maszynowego i opracowania algorytmów AI. W zakresie zadań badawczo-rozwojowych zostanie wprowadzony w IGC PAN system zarządzania jakością obejmujący repozytorium materiału biologicznego i danych genomowych, przy wsparciu konsorcjantów Biobank Łukasiewicz – PORT oraz Poznańskiego Centrum Superkomputerowo-Sieciowego.
Tytuł projektu: „Zastosowanie doustnej kolchicyny w celu zapobiegania restenozie w tętnicy udowej powierzchownej – COLSTENT Study”
Jednostka finansująca: Agencja Badań Medycznych
Projekt realizowany w ramach programu: Badania head-to-head w zakresie niekomercyjnych badań klinicznych lub eksperymentów badawczych
Numer naboru: ABM/2023/03
Numer umowy: 2022/ABM/03/00046
Rozpoczęcie realizacji projektu: 2023-07-01
Zakończenie realizacji projektu: 2028-06-30
Konsorcjanci w projekcie:
- Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu – lider konsorcjum
- Górnośląskie Centrum Medyczne im. prof. Leszka Gieca Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach – konsorcjant
- Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu – konsorcjant
Całkowita wartość projektu: 9 279 635,25 PLN
Wartość dofinansowania: 9 279 635,25 PLN
Dofinansowanie zadań badawczych Instytutu Genetyki Człowieka PAN: 3 515 880,06 PLN
Krótki opis projektu:
Badania w niniejszym projekcie mają odpowiedzieć na pytanie, czy w przypadku leczenia chorych z miażdżycą tętnic kończyn dolnych (ang. lower extremity artery disease, LEAD) z użyciem stentu naczyniowego, zastosowanie stentów metalowych samorozprężalnych (ang. bare metal stents, BMS) i doustnej kolchicyny jako systemicznej farmakoterapii przeciwmitotycznej i przeciwzapalnej, w porównaniu do stosowania najlepszej aktualnie dostępnej terapii – stentów uwalniających miejscowo lek przeciwmitotyczny paklitaksel (ang. paklitaksel – drug eluting stents; PX-DES) będzie miało 1) porównywalną skuteczność w zapobieganiu restenozie przy jednocześnie, 2) lepszą skuteczność w zakresie wtórnej prewencji zdarzeń sercowo-naczyniowych (ang. major adverse cardiovascular events, MACE) w obserwacji 24 miesięcznej.
Drugim obszarem badawczym, prowadzonym przy udziale IGC PAN, jest personalizacja terapii poprzez: 1) wytypowanie zmian genetycznych modyfikujących efekt terapeutyczny kolchicyny oraz 2) wytypowanie biomarkerów krwi do monitorowania efektu terapii. W badaniach tych oprzemy się na metodzie sekwencjonowania następnej generacji określonych paneli genetycznych (ang. targeted sequencing).
LEAD to choroba o wysokiej częstości występowania w krajach rozwiniętych. W Polsce dotyka ona 830 tysięcy osób, co przekracza liczbę zachorowań na choroby serca.
Efekty projektu będą obejmować także ocenę efektywności finansowej dla terapii z użyciem kolchicyny oraz opracowanie wskazań dla stosowania tego leku na podstawie wykonanych badań genetycznych.
Tytuł projektu: „Naukę mamy w genach!” (POPUL/SP/0490/2023/01), konkurs: Społeczna odpowiedzialność nauki II – Popularyzacja nauki – Ministerstwo Edukacji i Nauki
Okres realizacji: 02.11.2023r. – 01.03.2025 r.
Dofinansowanie: 120 000 PLN
Całkowita wartość inwestycji: 133 400 PLN
Głównym celem projektu jest upowszechnianie badań naukowych w obszarze genetyki ze szczególnym uwzględnieniem znaczenia tych badań dla rozwoju medycyny, w tym lepszej diagnostyki i leczenia chorób nowotworowych. Planowane przedsięwzięcie będzie ukazywało w przystępny sposób przydatność wiedzy naukowej i badań naukowych oraz promować badania w tematyce genetyki medycznej. Celem realizowanych działań będzie wprowadzenie dzieci i młodzieży do świata nauki i zapoznanie ich z ogólną tematyką genetyki, biologii człowieka oraz transformacji nowotworowej. Zaplanowano przeprowadzenie 25 zajęć dla około 500 uczestników.
Tytuł projektu: „Szczepionki, alergie i nowotwory. Jak genetycy pomagają białym krwinkom” (SONP/SP/550868/2022), konkurs: Społeczna odpowiedzialność nauki – Popularyzacja nauki i promocja sportu – Ministerstwo Edukacji i Nauki
Okres realizacji: 2.11.2022-1.03.2024
Dofinansowanie: 131 340,00 zł
Całkowita wartość inwestycji: 145 940,00 zł
Celem projektu jest upowszechnianie badań naukowych w obszarze genetyki ze szczególnym uwzględnieniem zaangażowania społecznego naukowców w sytuacjach kryzysowych takich jak pandemia COVID-19. Realizowane działania umożliwią wprowadzenie dzieci i młodzieży do świata genetyki i biologii człowieka z motywem przewodnim cyklu warsztatów – BIAŁE KRWINKI. Zaplanowano przeprowadzenie 25 warsztatów dla dzieci ze szkół podstawowych podczas których omawiany będzie aspekt pamięci immunologicznej, jako zjawiska wykorzystywanego w mechanizmie działania szczepionek.
Tytuł projektu: Zakup aparatury naukowo – badawczej pn. „PANAKEIA – Platforma analizy konfokalnej oraz elektrofizjologii tkankowej sił atomowych”
Okres realizacji: 2021
Dofinansowanie: 4 897 380,81 zł
Całkowita wartość inwestycji: 4 997 367,00 zł
Celem projektu jest zakup aparatury badawczej.Platforma wyróżnia się unikalnością rozwiązań oraz szerokim spektrum zintegrowanych specjalistycznych technik służących kompleksowemu obrazowaniu przyżyciowemu tkanek i komórek. Umożliwia ona m.in. super-rozdzielcze obrazowanie konfokalne, pomiary sił atomowych, czy obrazowanie komórek w systemach mikroprzepływowych. Dodatkowo, przy użyciu PANAKEI, można wykonywać pomiary elektrofizjologii komórek ulegających wzbudzeniu, a dzięki pomiarom szybko-klatkowym (do 1600 kl/sek) możliwe jest dokładne śledzenia skurczów komórek czy ruchu rzesek oddechowych w wysokiej rozdzielczości.
Tytuł projektu: Premia na Horyzoncie 2, „Na drodze do doskonałości w odkrywaniu (epi)genetycznego krajobrazu nowotworów hematologicznych”
Okres realizacji: 2021 – 2023
Dofinansowanie: 595 513,00 zł
Całkowita wartość inwestycji: 595 513,00 zł
Środki finansowe przeznaczone są na dodatki do wynagrodzeń dla osób biorących udział w realizacji projektu pn.: „Na drodze do doskonałości w odkrywaniu (epi)genetycznego krajobrazu nowotworów hematologicznych” w ramach programu Horyzont 2020, na podstawie umowy nr 952304.
Tytuł projektu: Roboty budowlane związane z poprawą infrastruktury technicznej instytutu dla działalności naukowej
Okres realizacji: 2020 – 2021
Dofinansowanie: 1 470 080,72 zł
Całkowita wartość inwestycji: 1 480 080,72 zł
Celem projektu jest stworzenie optymalnych warunków pracy naukowej poprzez zwiększenie istniejącej bazy laboratoryjnej oraz zwiększenie bezpieczeństwa i komfortu pracowników i gości.
Tytuł projektu: Utworzenie core facility IGC PAN poprzez zakup mikroskopu konfokalnego i nowoczesnego sekwenatora
Okres realizacji: 2020
Dofinansowanie: 2 037 163,00 zł
Całkowita wartość inwestycji: 2 047 162,80 zł
Celem projektu jest zakup sekwenatora następnej generacji wraz z wyposażeniem.
Zakup nowej aparatury przyczyni się do podwyższenia jakości prowadzonych badań, a przez to wzmocni potencjał naukowy i instytucjonalny IGC PAN, wpłynie na rozwój współpracy międzynarodowej i wzrost udziału w projektach badawczych.
Tytuł projektu: „Poznaj fascynujący świat genetyki! – warsztaty dla dzieci przedszkolnych i wczesnoszkolnych”
Dofinansowano z programu „Społeczna odpowiedzialność nauki” Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
Okres realizacji: 2020 – 2021
Dofinansowanie: 64 111 PLN
Całkowita wartość inwestycji: 71 235 PLN
Celem projektu jest upowszechnianie badań naukowych prowadzonych w Instytucie Genetyki Człowieka PAN (IGC PAN) poprzez organizację warsztatów dla dzieci w wieku od 6 do 9 lat z regionu Wielkopolski, ukazujących w przystępny sposób przydatność wiedzy naukowej. Priorytetowym zadaniem projektu jest zapoznanie uczestników z fascynującym światem komórek, genów i DNA, uwypuklenie roli jaką pełnią w codziennym życiu i podkreślenie jak ważnym zadaniem jest poznawanie przez naukowców-genetyków mechanizmów ich działania oraz jak ta wiedza przekłada się bezpośrednio na nowe sposoby leczenia chorób czy ich zapobiegania.
Projekt zakłada przeprowadzenie 25 warsztatów tematycznych w ciekawej formule zawierającej 3 różne moduły:
- Multimedialny aktywizujący wykład (ok. 20 min)
- Praktyczne spotkanie z warsztatem badacza – Laboratoryjna Kuchnia (ok.25 min)
- Eksperymentarium (ok. 30 min)
W wyniku realizacji projektu 500 dzieci podniesie poziom wiedzy na tematy związane z genetyką. Udział w projekcie ponadto zwiększy świadomość dotyczącą bezpieczeństwa pracy i ochrony zdrowia w pracy laboratoryjnej oraz zwiększy umiejętności dotyczące drobnych prac laboratoryjnych –budowanie warsztatu młodego naukowca (ćwiczenie m.in. umiejętności manualnych, nauka współpracy w grupie). Realizacja projektu w szerszej skali przyczyni się do upowszechniania genetyki jako dziedziny nauki i kreowania postaw pro naukowych, budując zainteresowanie zawodem naukowca wśród najmłodszych.
Więcej na stronie projektu.
Tytuł projektu: Doktorat wdrożeniowy
Okres realizacji: 2019 – 2023
Dofinansowanie: 648 154,72 zł
Całkowita wartość inwestycji: 648 154,72 zł
Celem projektu jest opracowanie produktu leczniczego terapii zaawansowanej opartego na WJ-MSC w leczeniu stwadnienia zanikowego bocznego (ALS) oraz opatrunku biologicznego do zastosowania w leczeniu zmian skórnych u pacjentów z Epidermolysis Bullosa (EB) wraz z zebraniem i opracowaniem danych służących rejestracji w Europejskiej Agencji Leków innowacyjnego na rynku europejskim produktu leczniczego terapii zaawansowanej opartego na komórkach mezenchymalnych galarety Whartona.
Doktorat wdrożeniowy 1
Celem doktoratu wdrożeniowego jest opracowanie schematu walidacji, optymalizacji i personalizacji terapii komórkowej, preparatem komórek mezenchymanych z Galarety Whartona (WJ-MSC) w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego.
Doktorat wdrożeniowy 2
Celem projektu jest opracowanie innowacyjnej metody leczenia Epidermolysis Bullosa oraz ran przewlekłych innego pochodzenia za pomocą mezenchymalnych komórek stromy z galarety Whartona zasiedlonych na scaffoldzie pochodzącym ze skóry człowieka. Proponowany projekt zakłada nowatorskie połączenie allogenicznej matrycy wykonanej z decelularyzowanej skóry człowieka zasiedlonej allogenicznymi komórkami WJ-MSC w celu leczenia EB.
Wyniki realizacji projektu:
- 2 doktoraty
- Wdrożenie wyników prac przez przedsiębiorcy