Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
A novel pathogenic variant of CFAP221 is a cause of a mild form of primary ciliary dyskinesia.
Rabiasz A, Bukowy-Bieryłło Z, Kaźmierczak P, Przystałowska-Macioła H, Mikoś M, Wojsyk-Banaszak I, Ziętkiewicz E
IF-4.2 MNiSW-140
Conservation of OFD1 Protein Motifs: Implications for Discovery of Novel Interactors and the OFD1 Function.
Jagodzik P, Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryłło Z
Int.J Mol Sci (MDPI). 2025, 26 (3), 1167, 22 strony, do: 10.3390/ijms26031167IF-4.9 MNiSW-140
Association of endothelial nitric oxide synthase (NOS3) rs2070744 variant with advanced retinopathy of prematurity: a case–control study and meta-analysis.
Chorężak-Michalak A, Szpecht D, Woźniak T, Chmielarz-Czarnocińska A, Gazińska P, Gotz-Więckowska A, Strauss E
Sci Rep, 2025, 15: 329, doi: 10.1038/s41598-024-83305-7IF-3.8 MNiSW-140
Focal deletions of a promoter tether activate the IRX3 oncogene in T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Rahman S, Bloye G, Farah N, Demeulemeester J, Costa JR, O’Connor D, Pocock R, Rapoz-D’Silva T, Turna A, Wang L, Lee S, Fielding AK, Roels J, Jaksik R, Dawidowska M, Van Vlierberghe P, Hadjur S, Hughes JR, Davies JOJ, Gutierrez A, Kelliher MA, Van Loo P, Dawson MA, Mansour MR
Blood. 2024 Nov 28;144(22):2319-2326. doi: 10.1182/blood.2024024300. PMID: 39316719.IF-21 MNiSW-200
Comparative efficacy of animal depression models and antidepressant treatment: A systematic review and meta-analysis.
Ratajczak P, Martyński J, Zięba JK, Switło K, Kopciuch D, Paczkowska A, Zaprutko T, Kus K
Pharmaceutics, 2024, 16 (9): 1-25. doi: 10.3390/pharmaceutics16091144IF-4.9 MNiSW-100
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Raidt J, Riepenhausen S, Pennekamp P, Olbrich H, Amirav I, Athanazio RA, Aviram M, Balinotti JE, Bar-On O, Bode SF, Boon M, Borrelli M, Carr SB, Crowley S, Dehlink E, Diepenhorst S, Durdik P, Dworniczak B, Emiralioğlu N, Erdem E, Fonnesu R, Gracci S, Große-Onnebrink J, Gwozdziewicz K, Haarman EG, Hansen CR, Hogg C, Holgersen MG, Kerem E, Körner RW, Kötz K, Kouis P, Loebinger MR, Lorent N, Lucas JS, Maj D, Mall MA, Marthin JK, Martinu V, Mazurek H, Mitchison HM, Nöthe-Menchen T, Özçelik U, Pifferi M, Pogorzelski A, Ringshausen FC, Roehmel JF, Rovira-Amigo S, Rumman N, Schlegtendal A, Shoemark A, Sperstad Kennelly S, Staar BO, Sutharsan S, Thomas S, Ullmann N, Varghese J, von Hardenberg S, Walker WT, Wetzke M, Witt M, Yiallouros P, Zschocke A, Ziętkiewicz E, Nielsen KG, Omran H
Eur Respir J, 2024 Aug 8, 64 (2): 2301769, 15 str., doi: 10.1183/13993003.01769-2023, Epub 2024 Jun 13IF-16.6 MNiSW-200
The effect of library preparation protocol on the efficiency of heteroplasmy detection in mitochondrial DNA using two massively parallel sequencing Illumina systems.
Daca-Roszak P, Fiedorowicz J, Jankowski M, Ciecielka M, Teresiński G, Lipska-Ziętkiewicz B, Ziętkiewicz E, Grzybowski T, Skonieczna K
J Appl Genetics,2024 65 (3): 559-563, doi.10.1007/s13353-023-00821-4, Epub 2023 Dec 19IF-2.0 MNiSW-140
Validation of Polish-Language Questionnaires for Assessing the Quality of Life of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD-QOL).
Roszak MA, Bręborowicz A, Szczepankiewicz A, Mikoś M, Bukowy-Bieryłło Z, Więckowska B, Behan L, Dmeńska H, Goździk-Spychalska J, Nowicka A, Sapiejka E, Famulska P, Gąsecka E,
Pogorzelski A, Wojsyk-Banaszak I
Adv Respir Med, 2024 Jun 24; 92(4):254-262. doi: 10.3390/arm92040025.IF-1.8 MNiSW-40
Sex contribution to average age at onset of Huntington's disease depends on the number of (CAG)n repeats
Stanisławska-Sachadyn A., Krzemiński M , Zielonka D , Krygier M , Ziętkiewicz E , Sławek J , Limon J
Scientific Reports volume 14, Article number: 15729 (2024), DOI: 10.1038/s41598-024-64105-5IF-3,8 MNiSW-140
Estimation of the Age of the Kashubian-Specific Pathogenic NPHS2 Variant Responsible for Hereditary Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome Points to Its Recent Local Origin.
Jankowski M, Daca-Roszak P, Bałasz-Chmielewska J, Ustaszewski A, Żurowska A, Lipska-Ziętkiewiz BS, Ziętkiewicz E
Human Mutation, 2024, Article ID 8205102, 9 pages, https://doi.org/10.1155/2024/8205102IF-3.3 MNiSW-140
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
„Stymulowany związkami chemicznymi translacyjny odczyt przedwczesnych kodonów STOP w wybranych genach zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)”
Okres realizacji: 2016 – 2018
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
„Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek ,PCD”
Okres realizacji: 2015 – 2018
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
„Sekwencjonowanie nowej generacji transkryptomu miRNA i badania funkcjonalne in vitro w celu poznania patomechanizmów i heterogenności dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów T (T-ALL)”
Okres realizacji: 2015 – 2018
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
„Czynniki genetyczne w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej”
Okres realizacji: 2014 – 2017
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
„Wpływ czynników zewnętrznych na dynamikę różnicowania nabłonka oddechowego w kontekście wykorzystania metod ciliogenezy in vitro w badaniach pierwotnej dyskinezy rzęsek”
Okres realizacji: 2014 – 2017
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej. http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/BM1407
Okres realizacji: 2015 – 2019
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
“Citizen’s Health through public- private Initiatives: Public health, Market and Ethical perspectives’ CHIP-ME”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej.
http://www.cost.eu/COST_Actions/isch/IS1303
Okres realizacji: 2013 – 2017
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
„Identyfikacja markerów genetycznych przydatnych do identyfikacji populacji ludzkich (AriaDNA)”
Wieloośrodkowy projekt badawczo-rozwojowy
Okres realizacji: 2011 – 2014
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Kto:
dr n. med. i n. o zdr. Monika Drobna-Śledzińska
2 Nagrodę w Specjalności Genetyka człowieka.
Przyznał: ZG PTG
W ramach II edycji konkursu organizowanego przez Polskie Towarzystwo Genetyczne na najlepszą pracę oryginalną oraz rozprawę doktorską w zakresie genetyki z 2023 roku
Kto:
dr hab. n. med. i n. o zdr. Małgorzata Dawidowska
Nagroda PTGC
Nagroda PTGC
Przyznał: PTGC
Podczas XI Zjazdu PTGC w Bydgoszczy, Małgorzata Dawidowska – kierownik Samodzielnej Grupy Badawczej Hematoonkologii Podstawowej i Translacyjnej w Zakładzie Genetyki Molekularnej i Klinicznej otrzymała Nagrodę Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka za najlepszą pracę habilitacyjną z zakresu genetyki człowieka w latach 2018-2020. Tytuł nagrodzonej pracy habilitacyjnej: „ Ostra białaczka limfoblastyczna u dzieci w ujęciu badań podstawowych i translacyjnych”.
Kto:
dr hab. n. med. i n. o zdr. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Naukowa Miasta Poznania - 2023.
Przyznał: Nagroda Naukowa Miasta Poznania
Nagrodę przyznano za kompleksowe badania podłoża molekularnego i mechanizmów patogenezy ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci, łączące aspekty poznawcze i aplikacyjne. Do nagrody przedstawiono cykl 5 prac opublikowanych w recenzowanych czasopismach naukowych w latach 2021-2022.
Kto:
dr n. med. i n. o zdr. Monika Drobna-Śledzińska
Fundacja na rzecz Nauki Polskiej po raz 31. przyznała stypendia START dla najzdolniejszych młodych naukowców z całej Polski. W tym roku otrzyma je 100 młodych badaczy, wśród nich mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska, doktorantka z Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej.
Fundacja na rzecz Nauki Polskiej po raz 31. przyznała stypendia START dla najzdolniejszych młodych naukowców z całej Polski. W tym roku otrzyma je 100 młodych badaczy, wśród nich mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska, doktorantka z Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej.
Przyznał: FNP
START jest programem stypendialnym dla najlepszych badaczy przed trzydziestką, reprezentujących wszystkie dziedziny nauki. Stypendia, które można przeznaczyć na dowolny cel, mają wesprzeć finansowo młodych naukowców w trudnych początkach kariery badawczej i umożliwić im realizację planów naukowych.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Mgr Alicja Rabiasz z Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej otrzymała stypendium (EMBO Scientific Exchange Grant)
Przyznał: Europejska Organizacja Biologii Molekularnej
na realizację projektu "The use of mRNA therapy to restore ciliary function in zebrafish with knockout of CCDC39, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene" w Nova Medical School w Portugalii.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Helisa 2022
Przyznał: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, VI Polski Kongres Genetyki, Kraków, 27-30.06.2022 r.
for the best posters presented on the Human Genetics session: Alicja Rabiasz, Monika Drobna-Śledzińska, Natalia Maćkowska- Maślak, Ewa Ziętkiewicz - POLR2K as a passenger gene mutated together with SPAG1, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene.
Kto:
mgr Joanna Jurczak
Helisa 2022
Przyznał: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, VI Polski Kongres Genetyki, Kraków, 27-30.06.2022 r.
za najlepsze plakaty zaprezentowane na sesji Genetyki Człowieka: Joanna Jurczak, Zuzanna Bukowy-Bieryłło, Hanna Przystałowska-Macioła, Patrycja Daca-Roszak, Roman Jaksik, Michał Witt, Ewa Ziętkiewicz - Functional studies on in vitro differentiation of airway epithelium in ALI culture as a tool for modeling ciliopathies.
Kto:
dr n. med. i n. o zdr. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Dyrektor IChB PAN
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Kto:
dr hab. n. med. i n. o zdr. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Przyznał: Prezes Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.