Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
The Thousand Polish Genomes - A Database of Polish Variant Allele Frequencies.
Kaja E, Lejman A, Sielski D, Sypniewski M, Gambin T, Dawidziuk M , Suchocki T, Paweł Golik P, Wojtaszewska M, Mroczek M, Stępień M, Szyda J, Lisiak-Teodorczyk K, Wolbach F, Daria Kołodziejska D,
Ferdyn K, Dąbrowski M, Woźna A, ̇Żytkiewicz M, Bodora-Troińska A, Elikowski W, Król ZJ, Zaczyński A, Pawlak A, Robert Gil R, Wierzba W, Dobosz P, Zawadzka K, Zawadzki P and Sztromwasser P
Int. J. Mol. Sci (MDPI), 2022, 23 (9), 4532; 17 str, doi./10.3390/ijms23094532IF-5,924 MNiSW-140
CRISPRi for specific and miRNAs with high sequence homology.
Drobna-Śledzińska M, Maćkowska-Maślak N, Jaksik R, Dąbek P, Witt M, Dawidowska M
Scientific Reports, 2022, 12: 6237, doi: 10.1038/s41598-022-10336-3IF-4,380 MNiSW-140
Editorial: Perspectives for Primary Ciliary Dyskinesia. This article belongs to the Special Issue on “Primary Ciliary Dyskinesis: Genetics, Molecular Mechanisms Diagnostic and Therapeutic Perspectives”,
Bukowy-Bieryłło Z, Witt M, Ziętkiewicz E
Int J Mol Sci (MDPI) 2022, 23 (8), 4122; 4 strony, doi.org/10.3390/ijms23084122IF-5,924 MNiSW-140
Special Issue on “Primary Ciliary Dyskinesia: Genetics, Molecular Mechanisms, Diagnostic and Therapeutic Perspectives.
Witt M, Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryllo Z (guest editors)
Int J Molec Sci (MDPI), closed Dec 30, published 2022IF-5,923 MNiSW-80
Genetic testing—whether to allow complete freedom? Direct to consumer tests versus genetic tests for medical purposes.
Madej M, Sąsiadek M, Witt M
J Appl Genetics, 2022 Febr , 63 (1): 119-126 Epub 2021 Nov 12, doi.org/10.1007/s13353-021-00670-zIF-3,240 MNiSW-100
In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium - The framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathies.
Bukowy-Bieryłło Z, Daca-Roszak P, Jurczak J, Przystałowska-Macioła H, Jaksik R, Witt M, Ziętkiewicz E
European Journal of Cell Biology, 101, 2022; 151189, doi.org/10.1016/j.ejcb.2021.151189IF-4,492 MNiSW-100
Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach.
Wojtaszewska M, Stępień R, Woźna A, Piernik M, Sztromwasser P, Dąbrowski M, Gniot M, Szymański S, Socha M, Kasprzak P, Matkowski R, Zawadzki P
Molecular Diagnosis and Therapy, 2022, 26 (1): 105-116, doi: 10.1007/s40291-021-00571-1, 12 str.IF-4,074 MNiSW-70
Innowacje w diagnostyce nowotworów: genomika, sekwencjonowanie nowej generacji i sztuczna inteligencja.
Wojtaszewska M, Dąbrowski M
W: Nowoczesna Diagnostyka w Onkologii, 2021, PZWL Wydawnictwo Lekarskie sp. z o.o., ISBN: 978-83-200-6474-2,MNiSW-20
RNA-seq library preparation for comprehensive transcriptome analysis in cancer cells.
Jaksik R, Drobna-Śledzińska M and Dawidowska M
Genomics, 2021 Nov, 11 (6): 4149-62, Epub Nov 3, doi.10.1016/j.ygeno.2021.10.018IF-5,736 MNiSW-100
Inheritance vs. infectibity as a mechanism of malady and death of Frederic Chopin.
Witt M, Dobosz T
J Appl Genet, 2021 Dec, 62 (4): 607-611, Epub Aug 4. doi: 10.1007/s13353-021-00651-2IF-3,240 MNiSW-100
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
„Stymulowany związkami chemicznymi translacyjny odczyt przedwczesnych kodonów STOP w wybranych genach zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)”
Okres realizacji: 2016 – 2018
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
„Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek ,PCD”
Okres realizacji: 2015 – 2018
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
„Sekwencjonowanie nowej generacji transkryptomu miRNA i badania funkcjonalne in vitro w celu poznania patomechanizmów i heterogenności dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów T (T-ALL)”
Okres realizacji: 2015 – 2018
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
„Czynniki genetyczne w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej”
Okres realizacji: 2014 – 2017
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
„Wpływ czynników zewnętrznych na dynamikę różnicowania nabłonka oddechowego w kontekście wykorzystania metod ciliogenezy in vitro w badaniach pierwotnej dyskinezy rzęsek”
Okres realizacji: 2014 – 2017
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej. http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/BM1407
Okres realizacji: 2015 – 2019
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
“Citizen’s Health through public- private Initiatives: Public health, Market and Ethical perspectives’ CHIP-ME”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej.
http://www.cost.eu/COST_Actions/isch/IS1303
Okres realizacji: 2013 – 2017
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
„Identyfikacja markerów genetycznych przydatnych do identyfikacji populacji ludzkich (AriaDNA)”
Wieloośrodkowy projekt badawczo-rozwojowy
Okres realizacji: 2011 – 2014
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Dyrektor IChB PAN
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Kto:
dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Przyznał: Prezes Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości za realizację projektu pt. Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA”
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Stypendium Miasta Poznania
Stypendium Miasta Poznania dla młodych badawczy za wyróżniającą się aktywność naukową oraz dorobek naukowy w zakresie badania molekularnych mechanizmów opartych o mikroRNA, leżących u podstaw dziecięcej T-komórkowej ostrej białaczki limfoblastycznej.
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Wyróżnienie
Przyznał: Oddział Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
Mgr inż. Monika Drobna otrzymała wyróżnienie w konkursie poznańskiego Oddziału PAN na najlepszą pracę badawczą opublikowaną w 2018 r., której wiodącym autorem jest doktorant za publikację pt.: „Identification of endogenous control miRNAs for RT-qPCR in T-cell acute lymphoblastic leukemia” [Drobna M, Szarzyńska-Zawadzka B, Daca-Roszak P, Kosmalska M, Jaksis R, Witt M, Dawidowska M; Int J Mol Sci, 2018, 19 (10): e2858].
Kto:
dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Grant Fundacji Kościuszkowskiej
Przyznał: Fundacja Kościuszkowska
Bronisława Szarzyńska-Zawadzka otrzymała grant z Fundacji Kościuszkowskiej, na rok akademicki 2019/2020, celem odbycia stażu naukowego na University of New Mexico w Albuquerque, NM, w Stanach Zjednoczonych.
W czasie trzymiesięcznego pobytu na University of New Mexico w Albuquerque, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka będzie prowadzić badania nad supresorową rolą białka QKI w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej.
Fundacja Kościuszkowska promuje polsko-amerykańską współpracę poprzez wymianę międzynarodową w dziedzinach edukacji, nauki oraz kultury. Fundacja Kościuszkowska przyznaje corocznie stypendia wyjazdowo-pobytowe oraz granty dla Polaków na studia, badania naukowe i/lub dydaktykę w uniwersytetach lub innych instytucjach realizujących kształcenie wyższe w Stanach Zjednoczonych.
Kto:
dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Kto:
dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews