Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
Vitamin D in Head and Neck Cancer. A systematic review.
Mäkitie A, Tuokkola I, Laurell G, Mäkitie O, Olsen K, Takes RP, Florek E, Szyfter K, Cornelis FM. Sier, Ferlito A
Current Oncol Reports, 2021,23: 5:188; Epub 2020 Nov 2, 23, art. 5, 8 str., https://doi.org/10.1007/s11912-020-00996-7IF-3, 828 MNiSW-100
Discrimination between human populations using a small number of differentially methylated CpG sites: A preliminary study using lymphoblastoid cell lines and peripheral blood samples of Caucasian and Chinese origin.
Daca-Roszak P, Jaksik R J; Paczkowska J; Witt M; Zietkiewicz E
IF-3,594 MNiSW-140
Access to medicines for rare diseases: beating the drum for primary ciliary dyskinesia. Editorial.
Crowley S, Azevedo I, Boon M, Bush A, Eber E, Haarman E, Karadag B, Kötz K, Leigh M, Moreno-Galdó A, Mussaffi H, Nielsen KG., Omran H, Papon J-F, Pohunek P, Priftis K, Rindlisbacher B, Santamaria F, Valiulis A, Witt M, Yiallouros P, Zivkovic Z, Kuehni CE., Lucas JS for BEAT-PC.
Eur Respirat J Open Res, 2020, 6 (3): 003777-2020, DOI: 10.1183/23120541.003772020MNiSW-40
How far musicality and perfect pitch are derived from genetic factors?
Szyfter K, Witt M
IF-2,027 MNiSW-100
Czy jesteśmy w Polsce przygotowani na upowszechnienie nowoczesnych testów genetycznych?
Witt M
Nauka, 2/2020, str.: 39–50, doi:10.24425/nauka.2020.132631MNiSW-20
International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria).
Shoemark A, Boon M, Brochhausen C, Bukowy-Bieryllo Z, Margherita De Santi M, Goggin P, Griffin P, Hegele RG, Hirst RA, Leigh MW, Lupton A, MacKenney K, Omran H, Pache JC, Pinto A, Reinholt FP, Schroeder J, Yiallouros P, Escudier E
Eur Respir J, 2020 Apr 16; 55(4). doi: 10.1183/13993003.00725-2019, Epub 2020 Feb 14IF-12,339 MNiSW-200
hsa-miR-20b-5p and has-miR-363-3p affect expression of PTEN and BIM tumor suppressor genes and modulate survival of T-ALL Cells in vitro
Drobna M, Szarzyńska B, Jaksik P, Sędek Ł, Kuchmiy A, Taghon T, Van Vlierberghe P, Szczepański T, Witt M and Dawidowska M
Cells, 2020 May 5, 9 (5), 1137; doi:10.3390/cells9051137, 20 str,IF-4,366 MNiSW-140
Large expert-curated database for bench marking document similarity detection in biomedical literature search.
Brown P, Zhou Y, RELISH Consortium (ok. 1450 autorów, w tym: Bukowy-Bieryllo Z);
Database (J Biol.Database & Curation), 2019, 1–66, doi: 10.1093/database/baz085.IF-3,638 MNiSW-100
Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms.
Bukowy-Bieryllo Z, Rabiasz A, Dabrowski M, Pogorzelski A, Wojda A, Dmenska H, Grzela K, Sroczynski J, Witt M, Zietkiewicz E;
J Medical Genet, 2019, 56 (11): 769-777.
Transcriptome variation in human populations and its potential application in forensics.
Daca-Roszak P, Ziętkiewicz E;
J Applied Genet, 2019 November (3-4): 319-328.
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Stypendium
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości za realizację projektu pt. Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA”
Stypendium
Stypendium Miasta Poznania dla młodych badawczy za wyróżniającą się aktywność naukową oraz dorobek naukowy w zakresie badania molekularnych mechanizmów opartych o mikroRNA, leżących u podstaw dziecięcej T-komórkowej ostrej białaczki limfoblastycznej.
Wyróżnienie
Mgr inż. Monika Drobna otrzymała wyróżnienie w konkursie poznańskiego Oddziału PAN na najlepszą pracę badawczą opublikowaną w 2018 r., której wiodącym autorem jest doktorant za publikację pt.: „Identification of endogenous control miRNAs for RT-qPCR in T-cell acute lymphoblastic leukemia” [Drobna M, Szarzyńska-Zawadzka B, Daca-Roszak P, Kosmalska M, Jaksis R, Witt M, Dawidowska M; Int J Mol Sci, 2018, 19 (10): e2858].
Grant Fundacji Kościuszkowskiej
Bronisława Szarzyńska-Zawadzka otrzymała grant z Fundacji Kościuszkowskiej, na rok akademicki 2019/2020, celem odbycia stażu naukowego na University of New Mexico w Albuquerque, NM, w Stanach Zjednoczonych.
W czasie trzymiesięcznego pobytu na University of New Mexico w Albuquerque, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka będzie prowadzić badania nad supresorową rolą białka QKI w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej.
Fundacja Kościuszkowska promuje polsko-amerykańską współpracę poprzez wymianę międzynarodową w dziedzinach edukacji, nauki oraz kultury. Fundacja Kościuszkowska przyznaje corocznie stypendia wyjazdowo-pobytowe oraz granty dla Polaków na studia, badania naukowe i/lub dydaktykę w uniwersytetach lub innych instytucjach realizujących kształcenie wyższe w Stanach Zjednoczonych.
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews