Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
The Thousand Polish Genomes - A Database of Polish Variant Allele Frequencies.
Kaja E, Lejman A, Sielski D, Sypniewski M, Gambin T, Dawidziuk M , Suchocki T, Paweł Golik P, Wojtaszewska M, Mroczek M, Stępień M, Szyda J, Lisiak-Teodorczyk K, Wolbach F, Daria Kołodziejska D,
Ferdyn K, Dąbrowski M, Woźna A, ̇Żytkiewicz M, Bodora-Troińska A, Elikowski W, Król ZJ, Zaczyński A, Pawlak A, Robert Gil R, Wierzba W, Dobosz P, Zawadzka K, Zawadzki P and Sztromwasser P
Int. J. Mol. Sci (MDPI), 2022, 23 (9), 4532; 17 str, doi./10.3390/ijms23094532IF-5,924 MNiSW-140
CRISPRi for specific and miRNAs with high sequence homology.
Drobna-Śledzińska M, Maćkowska-Maślak N, Jaksik R, Dąbek P, Witt M, Dawidowska M
Scientific Reports, 2022, 12: 6237, doi: 10.1038/s41598-022-10336-3IF-4,380 MNiSW-140
Editorial: Perspectives for Primary Ciliary Dyskinesia. This article belongs to the Special Issue on “Primary Ciliary Dyskinesis: Genetics, Molecular Mechanisms Diagnostic and Therapeutic Perspectives”,
Bukowy-Bieryłło Z, Witt M, Ziętkiewicz E
Int J Mol Sci (MDPI) 2022, 23 (8), 4122; 4 strony, doi.org/10.3390/ijms23084122IF-5,924 MNiSW-140
Special Issue on “Primary Ciliary Dyskinesia: Genetics, Molecular Mechanisms, Diagnostic and Therapeutic Perspectives.
Witt M, Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryllo Z (guest editors)
Int J Molec Sci (MDPI), closed Dec 30, published 2022IF-5,923 MNiSW-80
Genetic testing—whether to allow complete freedom? Direct to consumer tests versus genetic tests for medical purposes.
Madej M, Sąsiadek M, Witt M
J Appl Genetics, 2022 Febr , 63 (1): 119-126 Epub 2021 Nov 12, doi.org/10.1007/s13353-021-00670-zIF-3,240 MNiSW-100
In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium - The framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathies.
Bukowy-Bieryłło Z, Daca-Roszak P, Jurczak J, Przystałowska-Macioła H, Jaksik R, Witt M, Ziętkiewicz E
European Journal of Cell Biology, 101, 2022; 151189, doi.org/10.1016/j.ejcb.2021.151189IF-4,492 MNiSW-100
Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach.
Wojtaszewska M, Stępień R, Woźna A, Piernik M, Sztromwasser P, Dąbrowski M, Gniot M, Szymański S, Socha M, Kasprzak P, Matkowski R, Zawadzki P
Molecular Diagnosis and Therapy, 2022, 26 (1): 105-116, doi: 10.1007/s40291-021-00571-1, 12 str.IF-4,074 MNiSW-70
Innowacje w diagnostyce nowotworów: genomika, sekwencjonowanie nowej generacji i sztuczna inteligencja.
Wojtaszewska M, Dąbrowski M
W: Nowoczesna Diagnostyka w Onkologii, 2021, PZWL Wydawnictwo Lekarskie sp. z o.o., ISBN: 978-83-200-6474-2,MNiSW-20
RNA-seq library preparation for comprehensive transcriptome analysis in cancer cells.
Jaksik R, Drobna-Śledzińska M and Dawidowska M
Genomics, 2021 Nov, 11 (6): 4149-62, Epub Nov 3, doi.10.1016/j.ygeno.2021.10.018IF-5,736 MNiSW-100
Inheritance vs. infectibity as a mechanism of malady and death of Frederic Chopin.
Witt M, Dobosz T
J Appl Genet, 2021 Dec, 62 (4): 607-611, Epub Aug 4. doi: 10.1007/s13353-021-00651-2IF-3,240 MNiSW-100
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Stypendium
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości za realizację projektu pt. Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA”
Stypendium
Stypendium Miasta Poznania dla młodych badawczy za wyróżniającą się aktywność naukową oraz dorobek naukowy w zakresie badania molekularnych mechanizmów opartych o mikroRNA, leżących u podstaw dziecięcej T-komórkowej ostrej białaczki limfoblastycznej.
Wyróżnienie
Mgr inż. Monika Drobna otrzymała wyróżnienie w konkursie poznańskiego Oddziału PAN na najlepszą pracę badawczą opublikowaną w 2018 r., której wiodącym autorem jest doktorant za publikację pt.: „Identification of endogenous control miRNAs for RT-qPCR in T-cell acute lymphoblastic leukemia” [Drobna M, Szarzyńska-Zawadzka B, Daca-Roszak P, Kosmalska M, Jaksis R, Witt M, Dawidowska M; Int J Mol Sci, 2018, 19 (10): e2858].
Grant Fundacji Kościuszkowskiej
Bronisława Szarzyńska-Zawadzka otrzymała grant z Fundacji Kościuszkowskiej, na rok akademicki 2019/2020, celem odbycia stażu naukowego na University of New Mexico w Albuquerque, NM, w Stanach Zjednoczonych.
W czasie trzymiesięcznego pobytu na University of New Mexico w Albuquerque, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka będzie prowadzić badania nad supresorową rolą białka QKI w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej.
Fundacja Kościuszkowska promuje polsko-amerykańską współpracę poprzez wymianę międzynarodową w dziedzinach edukacji, nauki oraz kultury. Fundacja Kościuszkowska przyznaje corocznie stypendia wyjazdowo-pobytowe oraz granty dla Polaków na studia, badania naukowe i/lub dydaktykę w uniwersytetach lub innych instytucjach realizujących kształcenie wyższe w Stanach Zjednoczonych.
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews