Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
pNiPAM-Nanoparticle-Based Antiapoptotic Approach for Pro-Regenerative Capacity of Skeletal Myogenic Cells.
Nowaczyk M, Zimna A, Deptuła T, Fiedorowicz K, Rozwadowska N, Podralska M and Kurpisz M
Nanomaterials (MDPI), 2021, 11 (10), 2495, 15 str, doi.10.3390/nano11102495IF-5,076 MNiSW-70
Na co chorował i co było przyczyną śmierci Fryderyka Chopina?
Witt M
Nauka 2/2021, 181-190, DOI: 10.24425/nauka.2021.136322MNiSW-20
Long term differentiating primary human airway epithelial cell cultures: how far are we?
Bukowy-Bieryłło Z
Cell Commun Signaling, 2021, 19: e63, https://doi.org/10.1186/s12964-021-00740-zIF-4,344 MNiSW-140
Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.
Żurowska AM, Bielska O, Daca-Roszak P, Jankowski M, Szczepańska M, Roszkowska-Bjanid D, Kuźma-Mroczkowska E, Pańczyk-Tomaszewska M, Moczulska A, Drożdż D, Hadjipanagi D, Deltas C, Ostalska-Nowicka D, Rabiega A, Taraszkiewicz J, Taranta-Janusz K, Wieczorkiewicz-Plaza A, Jobs K, Mews J, Musiał K, Jakubowska A, Nosek H, Jander AE, Koutsofti C, Stanisławska-Sachadyn A, Kuleszo D, Ziętkiewicz E, Lipska-Ziętkiewicz BS
IF-8,945 MNiSW-140
Properties of non-aminoglycoside compounds used to stimulate translational readthrough of PTC mutations in Primary Ciliary Dyskinesia.
Dąbrowski M, Bukowy-Bieryłło Z, Jackson CL, Ziętkiewicz E
Int J Mol Sci, 2021, 22, 4923, 14 str.IF-4,556 MNiSW-140
DNA Methylation in T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: In Search for Clinical and Biological Meaning.
Maćkowska N, Drobna-Śledzńska M, Witt M and Dawidowska M
Int J Mol Sci, Special Issue "Epigenetic Mechanisms and Human Pathology (MDPI), 2021, e1388, https://doi.org/10.3390/ijms22031388IF-4,556 MNiSW-140
Discrimination between human populations using a small number of differentially methylated CpG sites: A preliminary study using lymphoblastoid cell lines and peripheral blood samples of Caucasian and Chinese origin.
Daca-Roszak P, Jaksik R J; Paczkowska J; Witt M; Zietkiewicz E
IF-3,594 MNiSW-140
Access to medicines for rare diseases: beating the drum for primary ciliary dyskinesia. Editorial.
Crowley S, Azevedo I, Boon M, Bush A, Eber E, Haarman E, Karadag B, Kötz K, Leigh M, Moreno-Galdó A, Mussaffi H, Nielsen KG., Omran H, Papon J-F, Pohunek P, Priftis K, Rindlisbacher B, Santamaria F, Valiulis A, Witt M, Yiallouros P, Zivkovic Z, Kuehni CE., Lucas JS for BEAT-PC.
Eur Respirat J Open Res, 2020, 6 (3): 003777-2020, DOI: 10.1183/23120541.003772020MNiSW-40
How far musicality and perfect pitch are derived from genetic factors?
Szyfter K, Witt M
IF-2,027 MNiSW-100
Czy jesteśmy w Polsce przygotowani na upowszechnienie nowoczesnych testów genetycznych?
Witt M
Nauka, 2/2020, str.: 39–50, doi:10.24425/nauka.2020.132631MNiSW-20
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
„Stymulowany związkami chemicznymi translacyjny odczyt przedwczesnych kodonów STOP w wybranych genach zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)”
Okres realizacji: 2016 – 2018
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
„Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek ,PCD”
Okres realizacji: 2015 – 2018
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
„Sekwencjonowanie nowej generacji transkryptomu miRNA i badania funkcjonalne in vitro w celu poznania patomechanizmów i heterogenności dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów T (T-ALL)”
Okres realizacji: 2015 – 2018
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
„Czynniki genetyczne w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej”
Okres realizacji: 2014 – 2017
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
„Wpływ czynników zewnętrznych na dynamikę różnicowania nabłonka oddechowego w kontekście wykorzystania metod ciliogenezy in vitro w badaniach pierwotnej dyskinezy rzęsek”
Okres realizacji: 2014 – 2017
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej. http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/BM1407
Okres realizacji: 2015 – 2019
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
“Citizen’s Health through public- private Initiatives: Public health, Market and Ethical perspectives’ CHIP-ME”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej.
http://www.cost.eu/COST_Actions/isch/IS1303
Okres realizacji: 2013 – 2017
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
„Identyfikacja markerów genetycznych przydatnych do identyfikacji populacji ludzkich (AriaDNA)”
Wieloośrodkowy projekt badawczo-rozwojowy
Okres realizacji: 2011 – 2014
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Dyrektor IChB PAN
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Kto:
dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Przyznał: Prezes Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości za realizację projektu pt. Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA”
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Stypendium Miasta Poznania
Stypendium Miasta Poznania dla młodych badawczy za wyróżniającą się aktywność naukową oraz dorobek naukowy w zakresie badania molekularnych mechanizmów opartych o mikroRNA, leżących u podstaw dziecięcej T-komórkowej ostrej białaczki limfoblastycznej.
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Wyróżnienie
Przyznał: Oddział Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
Mgr inż. Monika Drobna otrzymała wyróżnienie w konkursie poznańskiego Oddziału PAN na najlepszą pracę badawczą opublikowaną w 2018 r., której wiodącym autorem jest doktorant za publikację pt.: „Identification of endogenous control miRNAs for RT-qPCR in T-cell acute lymphoblastic leukemia” [Drobna M, Szarzyńska-Zawadzka B, Daca-Roszak P, Kosmalska M, Jaksis R, Witt M, Dawidowska M; Int J Mol Sci, 2018, 19 (10): e2858].
Kto:
dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Grant Fundacji Kościuszkowskiej
Przyznał: Fundacja Kościuszkowska
Bronisława Szarzyńska-Zawadzka otrzymała grant z Fundacji Kościuszkowskiej, na rok akademicki 2019/2020, celem odbycia stażu naukowego na University of New Mexico w Albuquerque, NM, w Stanach Zjednoczonych.
W czasie trzymiesięcznego pobytu na University of New Mexico w Albuquerque, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka będzie prowadzić badania nad supresorową rolą białka QKI w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej.
Fundacja Kościuszkowska promuje polsko-amerykańską współpracę poprzez wymianę międzynarodową w dziedzinach edukacji, nauki oraz kultury. Fundacja Kościuszkowska przyznaje corocznie stypendia wyjazdowo-pobytowe oraz granty dla Polaków na studia, badania naukowe i/lub dydaktykę w uniwersytetach lub innych instytucjach realizujących kształcenie wyższe w Stanach Zjednoczonych.
Kto:
dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Kto:
dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews