Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
Na co chorował i co było przyczyną śmierci Fryderyka Chopina?
Witt M
Nauka 2/2021, 181-190, DOI: 10.24425/nauka.2021.136322MNiSW-20
Long term differentiating primary human airway epithelial cell cultures: how far are we?
Bukowy-Bieryłło Z
Cell Commun Signaling, 2021, 19: e63, https://doi.org/10.1186/s12964-021-00740-zIF-4,344 MNiSW-140
Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.
Żurowska AM, Bielska O, Daca-Roszak P, Jankowski M, Szczepańska M, Roszkowska-Bjanid D, Kuźma-Mroczkowska E, Pańczyk-Tomaszewska M, Moczulska A, Drożdż D, Hadjipanagi D, Deltas C, Ostalska-Nowicka D, Rabiega A, Taraszkiewicz J, Taranta-Janusz K, Wieczorkiewicz-Plaza A, Jobs K, Mews J, Musiał K, Jakubowska A, Nosek H, Jander AE, Koutsofti C, Stanisławska-Sachadyn A, Kuleszo D, Ziętkiewicz E, Lipska-Ziętkiewicz BS
IF-8,945 MNiSW-140
Properties of non-aminoglycoside compounds used to stimulate translational readthrough of PTC mutations in Primary Ciliary Dyskinesia.
Dąbrowski M, Bukowy-Bieryłło Z, Jackson CL, Ziętkiewicz E
Int J Mol Sci, 2021, 22, 4923, 14 str.IF-4,556 MNiSW-140
DNA Methylation in T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: In Search for Clinical and Biological Meaning.
Maćkowska N, Drobna-Śledzńska M, Witt M and Dawidowska M
Int J Mol Sci, Special Issue "Epigenetic Mechanisms and Human Pathology (MDPI), 2021, e1388, https://doi.org/10.3390/ijms22031388IF-4,556 MNiSW-140
Discrimination between human populations using a small number of differentially methylated CpG sites: A preliminary study using lymphoblastoid cell lines and peripheral blood samples of Caucasian and Chinese origin.
Daca-Roszak P, Jaksik R J; Paczkowska J; Witt M; Zietkiewicz E
IF-3,594 MNiSW-140
Access to medicines for rare diseases: beating the drum for primary ciliary dyskinesia. Editorial.
Crowley S, Azevedo I, Boon M, Bush A, Eber E, Haarman E, Karadag B, Kötz K, Leigh M, Moreno-Galdó A, Mussaffi H, Nielsen KG., Omran H, Papon J-F, Pohunek P, Priftis K, Rindlisbacher B, Santamaria F, Valiulis A, Witt M, Yiallouros P, Zivkovic Z, Kuehni CE., Lucas JS for BEAT-PC.
Eur Respirat J Open Res, 2020, 6 (3): 003777-2020, DOI: 10.1183/23120541.003772020MNiSW-40
How far musicality and perfect pitch are derived from genetic factors?
Szyfter K, Witt M
IF-2,027 MNiSW-100
Czy jesteśmy w Polsce przygotowani na upowszechnienie nowoczesnych testów genetycznych?
Witt M
Nauka, 2/2020, str.: 39–50, doi:10.24425/nauka.2020.132631MNiSW-20
International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria).
Shoemark A, Boon M, Brochhausen C, Bukowy-Bieryllo Z, Margherita De Santi M, Goggin P, Griffin P, Hegele RG, Hirst RA, Leigh MW, Lupton A, MacKenney K, Omran H, Pache JC, Pinto A, Reinholt FP, Schroeder J, Yiallouros P, Escudier E
Eur Respir J, 2020 Apr 16; 55(4). doi: 10.1183/13993003.00725-2019, Epub 2020 Feb 14IF-12,339 MNiSW-200
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
„Stymulowany związkami chemicznymi translacyjny odczyt przedwczesnych kodonów STOP w wybranych genach zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)”
Okres realizacji: 2016 – 2018
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
„Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek ,PCD”
Okres realizacji: 2015 – 2018
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
„Sekwencjonowanie nowej generacji transkryptomu miRNA i badania funkcjonalne in vitro w celu poznania patomechanizmów i heterogenności dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów T (T-ALL)”
Okres realizacji: 2015 – 2018
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
„Czynniki genetyczne w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej”
Okres realizacji: 2014 – 2017
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
„Wpływ czynników zewnętrznych na dynamikę różnicowania nabłonka oddechowego w kontekście wykorzystania metod ciliogenezy in vitro w badaniach pierwotnej dyskinezy rzęsek”
Okres realizacji: 2014 – 2017
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej. http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/BM1407
Okres realizacji: 2015 – 2019
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
“Citizen’s Health through public- private Initiatives: Public health, Market and Ethical perspectives’ CHIP-ME”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej.
http://www.cost.eu/COST_Actions/isch/IS1303
Okres realizacji: 2013 – 2017
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
„Identyfikacja markerów genetycznych przydatnych do identyfikacji populacji ludzkich (AriaDNA)”
Wieloośrodkowy projekt badawczo-rozwojowy
Okres realizacji: 2011 – 2014
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Dyrektor IChB PAN
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Kto:
dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Przyznał: Prezes Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości za realizację projektu pt. Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA”
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Stypendium Miasta Poznania
Stypendium Miasta Poznania dla młodych badawczy za wyróżniającą się aktywność naukową oraz dorobek naukowy w zakresie badania molekularnych mechanizmów opartych o mikroRNA, leżących u podstaw dziecięcej T-komórkowej ostrej białaczki limfoblastycznej.
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Wyróżnienie
Przyznał: Oddział Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
Mgr inż. Monika Drobna otrzymała wyróżnienie w konkursie poznańskiego Oddziału PAN na najlepszą pracę badawczą opublikowaną w 2018 r., której wiodącym autorem jest doktorant za publikację pt.: „Identification of endogenous control miRNAs for RT-qPCR in T-cell acute lymphoblastic leukemia” [Drobna M, Szarzyńska-Zawadzka B, Daca-Roszak P, Kosmalska M, Jaksis R, Witt M, Dawidowska M; Int J Mol Sci, 2018, 19 (10): e2858].
Kto:
dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Grant Fundacji Kościuszkowskiej
Przyznał: Fundacja Kościuszkowska
Bronisława Szarzyńska-Zawadzka otrzymała grant z Fundacji Kościuszkowskiej, na rok akademicki 2019/2020, celem odbycia stażu naukowego na University of New Mexico w Albuquerque, NM, w Stanach Zjednoczonych.
W czasie trzymiesięcznego pobytu na University of New Mexico w Albuquerque, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka będzie prowadzić badania nad supresorową rolą białka QKI w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej.
Fundacja Kościuszkowska promuje polsko-amerykańską współpracę poprzez wymianę międzynarodową w dziedzinach edukacji, nauki oraz kultury. Fundacja Kościuszkowska przyznaje corocznie stypendia wyjazdowo-pobytowe oraz granty dla Polaków na studia, badania naukowe i/lub dydaktykę w uniwersytetach lub innych instytucjach realizujących kształcenie wyższe w Stanach Zjednoczonych.
Kto:
dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Kto:
mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews
Kto:
dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN
za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews