Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.

Słowa kluczowe:

Wybrane publikacje

Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.

Żurowska AM, Bielska O, Daca-Roszak P, Jankowski M, Szczepańska M, Roszkowska-Bjanid D, Kuźma-Mroczkowska E, Pańczyk-Tomaszewska M, Moczulska A, Drożdż D, Hadjipanagi D, Deltas C, Ostalska-Nowicka D, Rabiega A, Taraszkiewicz J, Taranta-Janusz K, Wieczorkiewicz-Plaza A, Jobs K, Mews J, Musiał K, Jakubowska A, Nosek H, Jander AE, Koutsofti C, Stanisławska-Sachadyn A, Kuleszo D, Ziętkiewicz E, Lipska-Ziętkiewicz BS

Kidney Internatl, 2021, 99 (6): 1451-8, Epub 2020 Dec 10, doi:10.1016/j.kint.2020.10.040

IF-8,945 MNiSW-140

Czy jesteśmy w Polsce przygotowani na upowszechnienie nowoczesnych testów genetycznych?

Witt M

Nauka, 2/2020, str.: 39–50, doi:10.24425/nauka.2020.132631

MNiSW-20

Wybrane projekty badawcze

1. Projekt badawczy STRATEGMED

strategmed

Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”

przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.

Okres realizacji: 2016 – 2019

2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525

ncn

„Stymulowany związkami chemicznymi translacyjny odczyt przedwczesnych kodonów STOP w wybranych genach zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)”

Okres realizacji: 2016 – 2018

3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858

ncn

„Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek ,PCD”

Okres realizacji: 2015 – 2018

4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394

ncn

„Sekwencjonowanie nowej generacji  transkryptomu miRNA i badania funkcjonalne in vitro w celu poznania patomechanizmów i heterogenności dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów T (T-ALL)”

Okres realizacji: 2015 – 2018

5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730

ncn

„Czynniki genetyczne w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej”

Okres realizacji: 2014 – 2017

6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692

ncn

„Wpływ czynników zewnętrznych na dynamikę różnicowania nabłonka oddechowego w kontekście wykorzystania metod ciliogenezy in vitro w badaniach pierwotnej dyskinezy rzęsek”

Okres realizacji: 2014 – 2017

7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407

beat-pcd logo

Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)

Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej. http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/BM1407

Okres realizacji: 2015 – 2019

8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303

CHipMe_logo

“Citizen’s Health through public- private Initiatives: Public health, Market and Ethical perspectives’ CHIP-ME”

Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej.
http://www.cost.eu/COST_Actions/isch/IS1303

Okres realizacji: 2013 – 2017

9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404

BESTCILIA      SFP

„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”

Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu

Okres realizacji: 2013 – 2016

10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12

MNiSW-PL

 

 

 

„Identyfikacja markerów genetycznych przydatnych do identyfikacji populacji ludzkich (AriaDNA)”

Wieloośrodkowy projekt badawczo-rozwojowy

Okres realizacji: 2011 – 2014

Współpraca krajowa i zagraniczna

Nagrody i wyróżnienia

Kto: mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Dyrektor IChB PAN

Stypendium na rok akademicki 2020/21

Kto: mgr Alicja Rabiasz
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju

Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.

Kto: dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Przyznał: Prezes Rady Ministrów

Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.

Kto: mgr Alicja Rabiasz
Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju

Nominacja do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości za realizację projektu pt. Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA”

Kto: mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Stypendium Miasta Poznania

Stypendium Miasta Poznania dla młodych badawczy za wyróżniającą się aktywność naukową oraz dorobek naukowy w zakresie badania molekularnych mechanizmów opartych o mikroRNA, leżących u podstaw dziecięcej T-komórkowej ostrej białaczki limfoblastycznej.

Kto: mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Wyróżnienie
Przyznał: Oddział Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu

Mgr inż. Monika Drobna otrzymała wyróżnienie w konkursie poznańskiego Oddziału PAN na najlepszą pracę badawczą opublikowaną w 2018 r., której wiodącym autorem jest doktorant za publikację pt.: „Identification of endogenous control miRNAs for RT-qPCR in T-cell acute lymphoblastic leukemia” [Drobna M, Szarzyńska-Zawadzka B, Daca-Roszak P, Kosmalska M, Jaksis R, Witt M, Dawidowska M; Int J Mol Sci, 2018, 19 (10): e2858].

Kto: dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Grant Fundacji Kościuszkowskiej
Przyznał: Fundacja Kościuszkowska

Bronisława Szarzyńska-Zawadzka otrzymała grant z Fundacji Kościuszkowskiej, na rok akademicki 2019/2020, celem odbycia stażu naukowego na University of New Mexico w Albuquerque, NM, w Stanach Zjednoczonych.

W czasie trzymiesięcznego pobytu na University of New Mexico w Albuquerque, Bronisława Szarzyńska-Zawadzka będzie prowadzić badania nad supresorową rolą białka QKI w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej.

Fundacja Kościuszkowska promuje polsko-amerykańską współpracę poprzez wymianę międzynarodową w dziedzinach edukacji, nauki oraz kultury. Fundacja Kościuszkowska przyznaje corocznie stypendia wyjazdowo-pobytowe oraz granty dla Polaków na studia, badania naukowe i/lub dydaktykę w uniwersytetach lub innych instytucjach realizujących kształcenie wyższe w Stanach Zjednoczonych.

Kto: dr n. med. Bronisława Szarzyńska-Zawadzka
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN

za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews

Kto: mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN

za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews

Kto: dr hab. n. med. Małgorzata Dawidowska
Nagroda za najlepszą pracę przeglądową roku 2018
Przyznał: Dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN

za najlepszą publikację przeglądową roku 2018 pt.: „T-cell acute lymphoblastic leukemia from miRNA perspective: Basic concepts, experimental approaches, and potential biomarkers” opublikowaną w prestiżowym czasopiśmie Blood Reviews