Profesor dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do nowotworu piersi.
Obecnie 5%-10% zachorowań na nowotwory piersi związane jest z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu prof. dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi. Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu (numer urzędowy P.436028) na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”. Opatentowany wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.
Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to 3 mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2 zaliczana do mutacji typu zmiany liczby kopii. Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metoda C-HRM była opracowana i opublikowana przez zespół profesora Pławskiego w 2014 roku. Ze względu na ciągle rosnące zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne wynalazek posiada duży potencjał komercjalizacji.
– Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych naprawą uszkodzeń DNA jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA. Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczność leczenia takich nowotworów. Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować do ok 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem. – mówi prof. dr hab. Andrzej Pławski, kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
Innowacyjne Centrum Medyczne przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Instytut Genetyki Człowieka PAN w kwietniu 2020 r. otworzył Laboratorium COVID-19. Większość zespołu zdecydowała się wówczas pracować jako wolontariusze, by walczyć z pandemią. W czerwcu 2021 r. Laboratorium stało się częścią Innowacyjnego Centrum Medycznego. Do tej pory Laboratorium przebadano ponad 85 tys. pacjentów. Wykonuje testy RT-PCR wykrywające obecność wirusa SARS-CoV-2 oraz testy antygenowe. Posiada uprawnienia podmiotu leczniczego i wpisane jest na listę Laboratoriów COVID-19 Ministerstwa Zdrowia. W Laboratorium opracowano test RT-PCR na COVID-19 oraz wprowadzono do diagnostyki pierwszy w Polsce test różnicujący COVID-19 i grypę (złożony patent). Oprócz wykonywanych testów diagnostycznych w Laboratorium analizowana jest budowa i zmienność genomów wirusów SARS-CoV-2, a wyniki wprowadzane są do ogólnoświatowych baz danych. W Innowacyjnym Centrum Medycznym można wykonać pierwszy w Polsce test do oceny komórkowej odpowiedzi immunologicznej przeciwko SARS-CoV-2 oraz badanie ilościowe przeciwciał IgG we krwi. W ramach Innowacyjnego Centrum Medycznego uruchomiona została również pracownia sekwencjonowania genomowego. Wyposażona jest w najnowsze sekwenatory firmy Illumina. Aparatura ta pozwoli na wprowadzenie sekwencyjnej analizy całogenomowej oraz celowane sekwencjonowanie wybranych genów i ich grup. Metody te znajdą zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych oraz w monitorowaniu zmienności wirusa SARS-CoV-2 w populacji polskiej.