prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
Publikacje
A novel pathogenic variant of CFAP221 is a cause of a mild form of primary ciliary dyskinesia.
IF-4.2 MNiSW-140
Conservation of OFD1 Protein Motifs: Implications for Discovery of Novel Interactors and the OFD1 Function.
Jagodzik P, Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryłło Z
Int.J Mol Sci (MDPI). 2025, 26 (3), 1167, 22 strony, do: 10.3390/ijms26031167IF-4.9 MNiSW-140
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Raidt J, Riepenhausen S, Pennekamp P, Olbrich H, Amirav I, Athanazio RA, Aviram M, Balinotti JE, Bar-On O, Bode SF, Boon M, Borrelli M, Carr SB, Crowley S, Dehlink E, Diepenhorst S, Durdik P, Dworniczak B, Emiralioğlu N, Erdem E, Fonnesu R, Gracci S, Große-Onnebrink J, Gwozdziewicz K, Haarman EG, Hansen CR, Hogg C, Holgersen MG, Kerem E, Körner RW, Kötz K, Kouis P, Loebinger MR, Lorent N, Lucas JS, Maj D, Mall MA, Marthin JK, Martinu V, Mazurek H, Mitchison HM, Nöthe-Menchen T, Özçelik U, Pifferi M, Pogorzelski A, Ringshausen FC, Roehmel JF, Rovira-Amigo S, Rumman N, Schlegtendal A, Shoemark A, Sperstad Kennelly S, Staar BO, Sutharsan S, Thomas S, Ullmann N, Varghese J, von Hardenberg S, Walker WT, Wetzke M, Witt M, Yiallouros P, Zschocke A, Ziętkiewicz E, Nielsen KG, Omran H
Eur Respir J, 2024 Aug 8, 64 (2): 2301769, 15 str., doi: 10.1183/13993003.01769-2023, Epub 2024 Jun 13IF-16.6 MNiSW-200
The effect of library preparation protocol on the efficiency of heteroplasmy detection in mitochondrial DNA using two massively parallel sequencing Illumina systems.
Daca-Roszak P, Fiedorowicz J, Jankowski M, Ciecielka M, Teresiński G, Lipska-Ziętkiewicz B, Ziętkiewicz E, Grzybowski T, Skonieczna K
J Appl Genetics,2024 65 (3): 559-563, doi.10.1007/s13353-023-00821-4, Epub 2023 Dec 19IF-2.0 MNiSW-140
Sex contribution to average age at onset of Huntington's disease depends on the number of (CAG)n repeats
Stanisławska-Sachadyn A., Krzemiński M , Zielonka D , Krygier M , Ziętkiewicz E , Sławek J , Limon J
Scientific Reports volume 14, Article number: 15729 (2024), DOI: 10.1038/s41598-024-64105-5IF-3,8 MNiSW-140
Estimation of the Age of the Kashubian-Specific Pathogenic NPHS2 Variant Responsible for Hereditary Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome Points to Its Recent Local Origin.
Jankowski M, Daca-Roszak P, Bałasz-Chmielewska J, Ustaszewski A, Żurowska A, Lipska-Ziętkiewiz BS, Ziętkiewicz E
Human Mutation, 2024, Article ID 8205102, 9 pages, https://doi.org/10.1155/2024/8205102IF-3.3 MNiSW-140
Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich.
Ziętkiewicz E, Daca-Roszak P
W: Genetyka medyczny i molekularna, pod red. J. Bala, Rozdział 4, PWN, ISBN: 978-83-01-23089-0, 2023, str. 47-67.MNiSW-80
Schmidtea mediterranea as a Model Organism to Study the Molecular Background of Human Motile Ciliopathies.
Rabiasz A, Ziętkiewicz E
Int J Mol Sci (MDPI), 2023, 24, 4472, doi: 10.3390/ijms24054472IF-5.6 MNiSW-140
Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże molekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostyki.
Ziętkiewicz E, Witt M
W: Genetyka w chorobach układu oddechowego. Wybrane zagadnienia (pod. Red. A. Jezela-Stanek i J. Chrosotwska-Wynimko, PZWL, Warszawa 2022; ISBN: 978-83-200-6612-8MNiSW-80
The hero of American and Polish nations: a molecular look at Thaddeus Kosciuszko’s cause of death suggests a contribution of endocarditis caused by Cutibacterium acnes infection.
Witt M, Tokarski M, Ziętkiewicz E, Lebioda A, Szczypek M, Falkowski W, Mrozowski P, Kulak T, Sobieszczańska M, Mrugalska-Banaszak M, Jurek T, Dobosz T
Microb Cell Fact. 2022 Nov 23;21(1):245. doi: 10.1186/s12934-022-01970-7. PMID: 36419091IF-6,352 MNiSW-100
Pozostałe publikacje
Nagrody i wyróżnienia
mgr Alicja Rabiasz
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
Złota Helisa
"Złota Helisa" przyznana podczas IX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (13-15.09.2018, Bydgoszcz) za plakat: "Schmidtea mediterranea as a model organism to study novel genes potentially involved in primary ciliary dyskinesia pathogenesis"
dr n. med. Maciej Dąbrowski
dr hab. n. med. i n. o zdr. Zuzanna Bukowy-Bieryłło
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
Nagroda za najlepsze doniesienie konferencyjne
za najlepszy plakat pt.: “Translational suppresion of premature termination codons in selected genes involved in primary cliary dyskinesia”.
dr hab. n. med. i n. o zdr. Zuzanna Bukowy-Bieryłło
dr n. med. Maciej Dąbrowski
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
Złota Helisa
Za plakat "Zastosowanie translacyjnego odczytu przedwczesnych kodonów STOP (PTC readthrough) w patogenezie pierwotnej dyskinezy rzęsek" (IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13.09.2013).
dr n. med. Maciej Dąbrowski
dr hab. n. med. i n. o zdr. Zuzanna Bukowy-Bieryłło
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
„Złota Helisa"
Za plakat "Zastosowanie translacyjnego odczytu przedwczesnych kodonów STOP (PTC readthrough) w patogenezie pierwotnej dyskinezy rzęsek" (IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13.09.2013
