Publikacje

Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.

Żurowska AM, Bielska O, Daca-Roszak P, Jankowski M, Szczepańska M, Roszkowska-Bjanid D, Kuźma-Mroczkowska E, Pańczyk-Tomaszewska M, Moczulska A, Drożdż D, Hadjipanagi D, Deltas C, Ostalska-Nowicka D, Rabiega A, Taraszkiewicz J, Taranta-Janusz K, Wieczorkiewicz-Plaza A, Jobs K, Mews J, Musiał K, Jakubowska A, Nosek H, Jander AE, Koutsofti C, Stanisławska-Sachadyn A, Kuleszo D, Ziętkiewicz E, Lipska-Ziętkiewicz BS

Kidney Internatl, 2021, 99 (6): 1451-8, Epub 2020 Dec 10, doi:10.1016/j.kint.2020.10.040

IF-8,945 MNiSW-140

Primary ciliary dyskinesia in the Polish population – from understanding the genetic basis to introduction of personalized therapy.

Bukowy-Bieryłło Z, Voelkel K, Dąbrowski M, Rutkiewicz E, Daca-Roszak P, Wojda A, Witt M, Ziętkiewicz E;

Annual Report 2017 Polish Academy of Sciences, 2017: 66-68.

Nagrody i wyróżnienia

Kto:
mgr Alicja Rabiasz
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
Złota Helisa
Przyznał: Nagroda - "Złota Helisa", została przyznana przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka.

"Złota Helisa" przyznana podczas IX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (13-15.09.2018, Bydgoszcz) za plakat: "Schmidtea mediterranea as a model organism to study novel genes potentially involved in primary ciliary dyskinesia pathogenesis"

Kto:
dr n. med. Maciej Dąbrowski
dr n. biol. Zuzanna Bukowy-Bieryłło
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
Nagroda za najlepsze doniesienie konferencyjne
Przyznał: Komitet Organizacyjny Konferencji BEAT-PCD 1st Training School of the CIOST action and Second Young Researcher’s Meeting on Primary Ciliary Dyskinesia, Paryż, 26-30.04.2016 r.

za najlepszy plakat pt.: “Translational suppresion of premature termination codons in selected genes involved in primary cliary dyskinesia”.

Kto:
dr n. biol. Zuzanna Bukowy-Bieryłło
dr n. med. Maciej Dąbrowski
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
Złota Helisa
Przyznał: Polskie Towarzystwo Genetyczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

Za plakat "Zastosowanie translacyjnego odczytu przedwczesnych kodonów STOP (PTC readthrough) w patogenezie pierwotnej dyskinezy rzęsek" (IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13.09.2013).

Kto:
dr n. med. Maciej Dąbrowski
dr n. biol. Zuzanna Bukowy-Bieryłło
prof. dr hab. n. med. Michał Witt
prof. dr hab. n. med. Ewa Ziętkiewicz
„Złota Helisa"
Przyznał: Polskie Towarzystwo Genetyczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

Za plakat "Zastosowanie translacyjnego odczytu przedwczesnych kodonów STOP (PTC readthrough) w patogenezie pierwotnej dyskinezy rzęsek" (IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13.09.2013