Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania naukowe związane z genetyką mukowiscydozy, genetyką pierwotnej dyskinezy rzęsek i chorób genetycznych związanych z rzęskami. Zakład bada także molekularne i genetyczne aspekty chorób hematoonkologicznych (szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej) oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie (choroba resztkowa). W Zakładzie prowadzone są także badania zagadnień związanych z różnorodnością genetyczną populacji ludzkich. We wszystkich przypadkach interesują nas zarówno aspekty poznawcze, jak i aplikacyjne badanych zagadnień.
Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej
Wybrane publikacje
Developing the Strategy to Use Silk Spheres for Efficient, Targeted Delivery of Oligonucleotide Therapeutics to Cancer Cells.
Molenda S, Deptuch T, Sikorska A, Lorenc P, Smialek MJ, Florczak-Substyk A, Pawlak P, Dams-Kozlowska H.
Int J Nanomedicine. 2025 Jun 23;20:8023-8039. doi: 10.2147/IJN.S519906. eCollection 2025.PMID: 40584785IF-6,5 MNiSW-140
Nanopore sequencing of intact aminoacylated tRNAs.
White LK, Radakovic A, Sajek MP, Dobson K, Riemondy KA, del Pozo S, Szostak JW, Hesselberth JR.
Nature Communications, 2025, 16(1): 7781, 15 stron, doi: 10.1038/s41467-025-62545-9IF-15,7 MNiSW-200
Systematic Comparison of Temperature Effects on Antibody Performance via Automated Image Analysis: A Key for Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostic.
Przystałowska-Macioła H, Dąbrowska M; Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryłło Z.
Cells 2025, 14(16), 1236; https://doi.org/10.3390/cells14161236IF-5,2 MNiSW-140
Transcriptome-wide analysis of circRNA and RBP profiles and their molecular relevance for GBM.
Latowska-Łysiak J, Zarębska Ż, Sajek MP, Grabowska A, Buratin A, Głodowicz P, Misiorek JO, Kuczyński K, Bortoluzzi S , Żywicki M, Kosiński JG, Rybak-Wolf A , Piestrzeniewicz R , Barciszewska AM, Rolle K.
Molec Oncol, 2025 Aug;19 (8): 2270-2291. doi: 10.1002/1878-0261.70005.5, Epub 2025 Feb 26IF-4,5 MNiSW-140
The lack of homozygotes with a large deletion encompassing SPAG1 and POLR2K in primary ciliary dyskinesia patients suggests the lethal effect of the loss of POLR2K protein.
Rabiasz A., Drobna-Śledzińska M., Kaźmierczak P., Witt M, Ziętkiewicz E.
Genes & Diseases, 2025, 12 (6): 101535, 4 str., doi.1016/j.gendis.2025.101535, Epub Jan 22IF-9,4 MNiSW-140
Systematic analysis of nonsense variants uncovers peptide release rate as a novel modifier of nonsense-mediated mRNA decay.
Kolakada D, Fu R, Biziaev N, Shuvalov A, Lore M, Campbell AE, Cortázar MA, Sajek MP, Hesselberth JR, Mukherjee N, Alkalaeva E, Coban-Akdemir ZH, Jagannathan S.
Cell Genomics, 2025, 2025 May, 13:100882, 24 strony, doi: 10.1016/j.xgen.2025.100882IF-11,1 MNiSW-20
Lithium Treatment Increases FKBP5 Protein but Not mRNA Expression in the Pituitary Gland of Depressive-like Rats.
Kubiak M, Majewska W, Kachel M, Dola A, Koga W, Nowakowska J, Langwiński W, Szczepankiewicz A.
Brain Sci, (MDPI) 2025 Apr 10;15 (4): 389. doi: 10.3390/brainsci15040389IF-2,7 MNiSW-100
Mapping the molecular signature of ABA-regulated gene expression in germinating barley embryos.
Sybilska E, Haddadi BS, Mur LAJ, Beckmann M, Hryhorowicz S, Suszyńska-Zajczyk J, Knaur M, Pławski A, Daszkowska-Golec A.
BMC Plant Biol, 2025 May 10; 25 (1): 619, 24 str.,. doi: 10.1186/s12870-025-06654-z.IF-4,7 MNiSW-140
A novel pathogenic variant of CFAP221 is a cause of a mild form of primary ciliary dyskinesia.
Rabiasz A, Bukowy-Bieryłło Z, Kaźmierczak P, Przystałowska-Macioła H, Mikoś M, Wojsyk-Banaszak I, Ziętkiewicz E
IF-4.2 MNiSW-140
Conservation of OFD1 Protein Motifs: Implications for Discovery of Novel Interactors and the OFD1 Function.
Jagodzik P, Ziętkiewicz E, Bukowy-Bieryłło Z
Int.J Mol Sci (MDPI). 2025, 26 (3), 1167, 22 strony, do: 10.3390/ijms26031167IF-4.9 MNiSW-140
Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy STRATEGMED
Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (PersonALL)
realizowany w ramach Programu STRATEGMED-III „Profilaktyka i leczenie chorób cywilizacyjnych”
przez konsorcjum w składzie:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Instytut Technik Innowacyjnych EMAG w Katowicach
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Gdański Uniwersytet Medyczny
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
NET-O-LOGY spółka z o.o.
Okres realizacji: 2016 – 2019
2. Projekt badawczy NCN nr 2016/20/T/NZ4/00525
„Stymulowany związkami chemicznymi translacyjny odczyt przedwczesnych kodonów STOP w wybranych genach zaangażowanych w patogenezę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)”
Okres realizacji: 2016 – 2018
3. Projekt badawczy NCN nr 2014/13/B/NZ2/03858
„Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek ,PCD”
Okres realizacji: 2015 – 2018
4. Projekt badawczy NCN nr 2014/15/B/NZ2/03394
„Sekwencjonowanie nowej generacji transkryptomu miRNA i badania funkcjonalne in vitro w celu poznania patomechanizmów i heterogenności dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów T (T-ALL)”
Okres realizacji: 2015 – 2018
5. Projekt badawczy NCN nr 2013/11/N/NZ5/03730
„Czynniki genetyczne w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej”
Okres realizacji: 2014 – 2017
6. Projekt badawczy NCN nr 2013/09/D/NZ4/01692
„Wpływ czynników zewnętrznych na dynamikę różnicowania nabłonka oddechowego w kontekście wykorzystania metod ciliogenezy in vitro w badaniach pierwotnej dyskinezy rzęsek”
Okres realizacji: 2014 – 2017
7. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST BM1407
Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej. http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/BM1407
Okres realizacji: 2015 – 2019
8. Projekt badawczy Unii Europejskiej COST IS1303
“Citizen’s Health through public- private Initiatives: Public health, Market and Ethical perspectives’ CHIP-ME”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej.
http://www.cost.eu/COST_Actions/isch/IS1303
Okres realizacji: 2013 – 2017
9. Projekt badawczy Unii Europejskiej FP7 305404
„Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia”
Międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków Unii Europejskiej
www.bestcilia.eu
Okres realizacji: 2013 – 2016
10. Projekt badawczy Ministerstwa Nauki nr OR00 0027 12
„Identyfikacja markerów genetycznych przydatnych do identyfikacji populacji ludzkich (AriaDNA)”
Wieloośrodkowy projekt badawczo-rozwojowy
Okres realizacji: 2011 – 2014
Współpraca krajowa i zagraniczna
Nagrody i wyróżnienia
Kto:
dr n. med. i n. o zdr. Monika Drobna-Śledzińska
2 Nagrodę w Specjalności Genetyka człowieka.
Przyznał: ZG PTG
W ramach II edycji konkursu organizowanego przez Polskie Towarzystwo Genetyczne na najlepszą pracę oryginalną oraz rozprawę doktorską w zakresie genetyki z 2023 roku
Kto:
dr hab. n. med. i n. o zdr. Małgorzata Dawidowska
Nagroda PTGC
Nagroda PTGC
Przyznał: PTGC
Podczas XI Zjazdu PTGC w Bydgoszczy, Małgorzata Dawidowska – kierownik Samodzielnej Grupy Badawczej Hematoonkologii Podstawowej i Translacyjnej w Zakładzie Genetyki Molekularnej i Klinicznej otrzymała Nagrodę Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka za najlepszą pracę habilitacyjną z zakresu genetyki człowieka w latach 2018-2020. Tytuł nagrodzonej pracy habilitacyjnej: „ Ostra białaczka limfoblastyczna u dzieci w ujęciu badań podstawowych i translacyjnych”.
Kto:
dr hab. n. med. i n. o zdr. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Naukowa Miasta Poznania - 2023.
Przyznał: Nagroda Naukowa Miasta Poznania
Nagrodę przyznano za kompleksowe badania podłoża molekularnego i mechanizmów patogenezy ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci, łączące aspekty poznawcze i aplikacyjne. Do nagrody przedstawiono cykl 5 prac opublikowanych w recenzowanych czasopismach naukowych w latach 2021-2022.
Kto:
dr n. med. i n. o zdr. Monika Drobna-Śledzińska
Fundacja na rzecz Nauki Polskiej po raz 31. przyznała stypendia START dla najzdolniejszych młodych naukowców z całej Polski. W tym roku otrzyma je 100 młodych badaczy, wśród nich mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska, doktorantka z Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej.
Fundacja na rzecz Nauki Polskiej po raz 31. przyznała stypendia START dla najzdolniejszych młodych naukowców z całej Polski. W tym roku otrzyma je 100 młodych badaczy, wśród nich mgr inż. Monika Drobna-Śledzińska, doktorantka z Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej.
Przyznał: FNP
START jest programem stypendialnym dla najlepszych badaczy przed trzydziestką, reprezentujących wszystkie dziedziny nauki. Stypendia, które można przeznaczyć na dowolny cel, mają wesprzeć finansowo młodych naukowców w trudnych początkach kariery badawczej i umożliwić im realizację planów naukowych.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz-Bielecka
Mgr Alicja Rabiasz z Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej otrzymała stypendium (EMBO Scientific Exchange Grant)
Przyznał: Europejska Organizacja Biologii Molekularnej
na realizację projektu "The use of mRNA therapy to restore ciliary function in zebrafish with knockout of CCDC39, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene" w Nova Medical School w Portugalii.
Kto:
mgr Alicja Rabiasz-Bielecka
Helisa 2022
Przyznał: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, VI Polski Kongres Genetyki, Kraków, 27-30.06.2022 r.
for the best posters presented on the Human Genetics session: Alicja Rabiasz, Monika Drobna-Śledzińska, Natalia Maćkowska- Maślak, Ewa Ziętkiewicz - POLR2K as a passenger gene mutated together with SPAG1, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene.
Kto:
mgr Joanna Jurczak
Helisa 2022
Przyznał: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, VI Polski Kongres Genetyki, Kraków, 27-30.06.2022 r.
za najlepsze plakaty zaprezentowane na sesji Genetyki Człowieka: Joanna Jurczak, Zuzanna Bukowy-Bieryłło, Hanna Przystałowska-Macioła, Patrycja Daca-Roszak, Roman Jaksik, Michał Witt, Ewa Ziętkiewicz - Functional studies on in vitro differentiation of airway epithelium in ALI culture as a tool for modeling ciliopathies.
Kto:
dr n. med. i n. o zdr. Monika Drobna-Śledzińska
Stypendium
Przyznał: Dyrektor IChB PAN
Stypendium na rok akademicki 2020/21
Kto:
mgr Alicja Rabiasz-Bielecka
Polska Nagroda Ingeligentnego Rozwoju 2020 w kategorii: Naukowiec przyszłości
Przyznał: Centrum Inteligentnego Rozwoju
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę pierowtnej dyskienzy rzęsek: analiza funkcjonalna genów kandydatów metodą interferencji RNA.
Kto:
dr hab. n. med. i n. o zdr. Małgorzata Dawidowska
Nagroda Prezesa Rady Ministrów
Przyznał: Prezes Rady Ministrów
Nagroda Prezesa Rady Ministrów w kategorii wysoko ocenione osiągnięcia naukowe będące podstawą nadania stopnia doktora habilitowanego.