Prowadzone przez nas badania koncentrują się wokół genetyki nowotworów oraz genetyki zmysłów. Wykorzystujemy szereg technik biologii molekularnej i cytogenetyki (mikromacierze, NGS, pirosekwencjonowanie, FISH, FICTION) uzupełnionych o analizy funkcjonalne. Celem dociekań jest identyfikacja uszkodzeń w obrębie genomu i epigenomu przyczyniających się do rozwoju chorób nowotworowych lub chorób narządów zmysłów. Badania prowadzimy w ścisłej współpracy z renomowanymi zespołami w kraju i za granicą.
Zakład Genetyki Nowotworów
Wybrane publikacje
Combined deletion and DNA methylation result in silencing of FAM107A gene in laryngeal tumors.
Kiwerska K, Szaumkessel M, Paczkowska J, Bodnar M, Byzia E, Kowal E, Kostrzewska-Poczekaj M, Janiszewska J, Bednarek K, Jarmuż-Szymczak M, Kalinowicz E, Wierzbicka M, Grenman R, Szyfter K, Marszałek A, Giefing M; Scientific Reports, 2017 July 14, e.5386 (11 stron), DOI:10.1038/s41589-017-05857-1.Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
Kabza M, Karolak JA, Rydzanicz M, Szcześniak MW, Nowak DM, Ginter-Matuszewska B. Polakowski P, Ploski R, Szaflik JP, Gajecka M; Eur J Hum Genet, 2017, 25 (1): 582-590.KTCNlncDB-a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas.
Szcześniak MW, Kabza M, Karolak JA, Rydzanicz M, Nowak DM, Ginter-Matuszewska B, Polakowski P, Ploski R, Szaflik JP, Gajecka M; Database (Oxford), Vol. 2017 (1), ID baw168, 6 pages.Variants in SKP1, PFROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
Karolak JA, Gambin T, Pitarque JA, Molinari A, Jhangiani S, Stankiewicz P, Lupski JR, Gajęcka M; Eur J Hum Genet, 2017, 25 (1): 73-78.Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
Karolak JA, Gambin T, Rydzanicz M, Szaflik JP, Polakowski P, Frajdenberg A, Mrugacz M, Podfigurna-Musielak M, Stankiewicz P, Gajecka M; Acta Ophthalmol, 2016, 94 (3): 289-294.Proteomic profiling identifies the inorganic pyrophosphatase (PPA1) protein as a potential biomarker of metastasis in laryngeal squamous cell carcinoma.
Bodnar M, Łuczak M, Bednarek K, Szylberg Ł, Marszałek A, Grenmamn R, Szyfter K, Jarmuż-Szymczak M, Giefing M; Amino Acids, 2016, 48 (6): 1469-1476.Moving towards personalised therapy in head and neck squamous cell carcinoma through analysis of next generation sequencing data.
Giefing M, Wierzbicka M, Szyfter K, Brenner JC, Braakhuis BJ, Brakenhoff RH, Bradford CR, Sorensen JA, Rinaldo A, Rodrigo JP, Takes RP, Ferlito A; Eur J Cancer, 2016, 55: 147-157.Global miRNA Expression Profiling Identifies miR-1290 as Novel Potential oncomiR in Laryngeal Carcinoma.
Janiszewska J, Szaumkessel M, Kostrzewska-Poczekaj M, Bednarek K, Paczkowska J, Jackowska J, Grenman R, Szyfter K, Wierzbicka M, Giefing M, Jarmuz-Szymczak M; PLoS One, 2015, 10 (12): e0144924.Alterations of the CD58 gene in classical Hodgkin lymphoma.
Schneider M, Schneider S, Zühlke-Jenisch R, Klapper W, Sundström Ch, Hartmann S, Hansmann M-L, Siebert R, Küppers R and Giefing M; Genes Chromosomes Cancer, 2015, 54 (10): 638-645.Nonrandom Distribution of miRNAs Genes and Single Nucleotide Variants in Keratoconus Loci.
Nowak DM, Gajecka M; PLoS One, 2015, 10 (7): e0132143.Pozostałe publikacje
Wybrane projekty badawcze
1. Projekt badawczy OPUS
„Całogenomowe poszukiwanie mutacji regulomu w płaskonabłonkowym raku krtani.”
Czas trwania: 2017-2020
2. Projekt badawczy PRELUDIUM
„Rola miR-299-5p w patogenezie płaskonabłonkowego raka krtani.”
Czas trwania: 2017-2020
3. Projekt badawczy OPUS
„Analiza ekspresji genów i białek potencjalnie zaangażowanych w tworzenie przerzutów do węzłów chłonnych w nowotworach krtani”
Czas trwania: 2016-2019
4. Projekt badawczy HARMONIA
„Identyfikacja miRNA zaangażowanych w patogenezę klasycznego chłoniaka Hodgkina przy pomocy zintegrowanej analizy ekspresji i mutacji oraz badań funkcjonalnych”
Czas trwania: 2015-2018
5. Projekt badawczy HARMONIA
„Sekwencjonowanie egzomów polskich pacjentów ze sporadyczną postacią stożka rogówki oraz pilotażowe badanie profilu proteomicznego i metabolomicznego płynu łzowego pacjentów”
Czas trwania: 2014-2017
6. Projekt badawczy PRELUDIUM
„Wyciszanie i analiza funkcjonalna genu CDK1 w płaskonabłonkowym raku krtani”
Czas trwania: 2014-2017
7. Projekt badawczy PRELUDIUM
„Wyciszanie i analiza funkcjonalna wybranych genów potencjalnie zaangażowanych w patogenezę płaskonabłonkowych nowotworów krtani”
Czas trwania: 2014-2017
8. Narodowe Centrum Badań i Rozwoju - projekt finansowany w ramach Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój 2014-2020 działanie 4.1.4.
„Płynna biopsja – narzędzie do wykrywania „odcisków raka” we krwi obwodowej pacjentów z rakami głowy i szyi”.
Projekt będzie realizowany przez konsorcjum w skład którego wchodzą:
Uniwersytet Medyczny w Poznaniu,
Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
Instytut Genetyki Człowieka PAN,
Centrum Badań DNA Sp. z o.o
9. Narodowe Centrum Badań i Rozwoju - projekt finansowany w ramach Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój, poddziałanie 4.1.4 „Projekty aplikacyjne”
„Test do oceny potencjału proliferacyjnego gruczolaków ślinianek w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS)”
Projekt będzie realizowany przez konsorcjum w skład którego wchodzą:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu,
Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk,
Genomed Spółka Akcyjna
Współpraca krajowa i zagraniczna
Katedra Otolaryngologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Katedra i Zakład Chemii Nieorganicznej i Analitycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Institute of Human Genetics, Christian Albrecht’s University, Kiel, Germany
Division of Hematology, Oncology and Tumor Immunology, Medical Department, Charité, Berlin, Germany
Institute of Cell Biology (Tumor Research), University Duisburg-Essen, Germany
Senckenberg Institute of Pathology, Goethe University Frankfurt, Germany
Department of Otorhinolaryngology – Head and Neck Surgery, University of Turku, Finland
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine Houston, TX, USA
Nagrody i wyróżnienia
Kto:
mgr Adam Ustaszewski
Wyróżnienie prezentacji
Przyznał: Komitet Organizacyjny 18th International Congress of Young Medical Scientists, Poznań, 14-16.06.2018 r. jako drugiej najlepszej w sesji Basic Life Sciences.
Ustaszewski A, Bednarek K, Wierzbicka M, Wojciechowicz J, Humińska K, Giefing M
Germline mutations in ALDH3A1 and RMDN2 genes as potential factors in salivary gland tumor development.
Kto:
mgr inż. Ewelina Kowal
dr n. med. Katarzyna Kiwerska
mgr Adam Ustaszewski
mgr Julia Paczkowska
dr hab. n. med. Małgorzata Jarmuż-Szymczak
mgr inż. Ewelina Kowal
dr n. med. Katarzyna Kiwerska
mgr Adam Ustaszewski
mgr Julia Paczkowska
dr hab. n. med. Małgorzata Jarmuż-Szymczak
I nagroda za plakat
Przyznał: II Ogólnopolskie Sympozjum Nauk Rolniczo-Przyrodniczych
I nagroda za plakat pt. Celowane sekwencjonowanie następnej generacji wybranych genów u chorych z zespołami mielodysplastycznymi (Kowal E, Kiwerska K, Ustaszewski A, Paczkowska J, Adamska M, Czerwińska- Rybak J, Komarnicki M, Gil L, Jarmuż-Szymczak M), II Ogólnopolskie Sympozjum Nauk Rolniczo-Przyrodniczych, Poznań 7-8.04.2018.
Kto:
dr n. med. Katarzyna Kiwerska
Nominacja do Nagrody International Poster Prize
Przyznał: Komitet Organizacyjny 2nd International Symposium on Tumor-Host Interaction in Head and Neck Cancer and 3rd International Symposium on HPV Infection in Head and Neck Cancer, 25-27.01.2018 r.
Plakat pt.: "FAM107A gene is silenced in laryngeal tumors by combined DNA methylation and deletion", autorzy: K. Kiwerska, M. Szaumkessel, J. Paczkowska, M. Bodnar, E. Byzia, E. Kowal, M. Kostrzewska-Poczekaj, J. Janiszewska, K. Bednarek, M. Jarmuz-Szymczak, E. Kalinowicz, M. Wierzbicka, R. Grenman, K. Szyfter, A. Marszalek, M. Giefing.
Kto:
mgr Julia Paczkowska
Stypendium
Przyznał: Instytut Chemii Bioorganicznej Środowiskowe Studium Doktoranckie
Stypendium dla najlepszych doktorantów
Kto:
dr n. farm. Justyna Karolak
Nagroda Naukowa Specjalna
Przyznał: Rektor Uniwesytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
za osiągnięcia uzyskane w roku 2016 (30.11.2017 r.)
Kto:
prof. dr hab. n. med. Marzena Gajęcka
Nagroda Naukowa Specjalna
Przyznał: Rektor Uniwesytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
za osiągnięcia uzyskane w roku 2016, (30.11.2017 r.)
Kto:
dr hab. n. med. Maciej Giefing
Ekspert Komisji Europejskiej powołany do oceny wniosków w ramach programu H2020-MSCA-IF-2016, Poznań 2016, 2017
Przyznał: Komisja Europejska
Kto:
dr hab. n. med. Maciej Giefing
Powołanie na członka Rady Wydziału Lekarskiego I Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu od roku 2016.
Przyznał: Rada Wydziału Lekarskiego I Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Kto:
mgr Kinga Bednarek
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Szyfter
dr hab. n. med. Małgorzata Jarmuż-Szymczak
dr hab. n. med. Maciej Giefing
mgr Kinga Bednarek
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Szyfter
dr hab. n. med. Małgorzata Jarmuż-Szymczak
dr hab. n. med. Maciej Giefing
Wyróżnienie.
Przyznał: Komitet Organizacyjny 31st Int. Congress of the International Academy of Pathology, European Society of Pathology.
Wyróżnienie za plakat w sekcji Patologia Głowy i Szyi pt: The inorganic pyrophosphatase (PPA1) expression as the new potential metastatic parameter in laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC). 31st International Congress of the International Academy of Pathology, European Society of Pathology w Kolonii (Niemcy), 25-29.09.2016 r.
Kto:
dr n. farm. Justyna Karolak
Nagroda Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Przyznał: Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Za najlepszą pracę doktorską z okresu 1.01.2014 do 30.06.2016 r.