Wystarczy zmiana tylko jednego aminokwasu w genie IRF4, by przekształcić zdrowe limfocyty B w komórki nowotworowe. Do takich wniosków doszedł międzynarodowy zespół naukowców w badaniach koordynowanych przez prof. Stephana Mathasa z Experimental and Clinical Research Center (ECRC) będącą łączoną jednostką Max Delbrück Center i Charité w Berlinie, który doprowadził do dogłębnego scharakteryzowania znaczenia mutacji w genie IRF4 dla rozwoju chłoniaka Hodgkina. W badaniu uczestniczyli naukowcy z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Ulm – prof. Reiner Siebert i Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu – prof. Maciej Giefing. Wyniki tych badań zostały przedstawione w publikacji w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.
Odkrycie to nie byłoby możliwe bez udziału naukowców z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. Prof. Maciej Giefing, wraz z zespołem z Zakładu Genetyki Nowotworów w IGC PAN, opracował strategię analizy obszernych danych pochodzących z sekwencjonowania oraz danych dotyczących ekspresji genów w liniach komórkowych chłoniaka Hodgkina służących za model komórkowy tej choroby.
– Przeprowadzone w naszym Instytucie analizy pozwoliły na wskazanie powtarzających się mutacji w genie IRF4 oraz na wskazanie ich prawdopodobnego znaczenia w rozwoju tej choroby. Wyniki te stały się podstawą dla dogłębnych badań w szerokiej współpracy międzynarodowej, koordynowanych przez prof. Stephana Mathasa. W ich wyniku udowodniono kluczowe znaczenie mutacji genu IRF4 dla patogenezy chłoniaków w tym chłoniaka Hodgkina – mówi prof. Maciej Giefing, Kierownik Zakładu Genetyki Nowotworów IGC PAN.