Genetycy pracują nad modelem serca i walczą z pandemią

Innowacyjne Centrum Medyczne z własną pracownią sekwencjonowania genomowego i intensywnie działającym laboratorium wykonującym już ponad 30% wszystkich testów w kierunku COVID-19 na skierowania NFZ w Poznaniu, badania nad rozwojem białaczek oraz makroskopowym modelem serca czy wprowadzenie badań ilościowych odporności komórkowej – to tylko niektóre działania Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu w mijającym 2021 roku.

– Kończący się rok 2021 był wyjątkowo owocny dla naszego Instytutu jeśli chodzi o unowocześnienie jego wyposażenia aparaturowego. W nowo otwartym Innowacyjnym Centrum Medycznym, z założenia skierowanym na wykonywanie badań dla społeczeństwa, uruchomiona została pracownia sekwencjonowania genomowego. W tej chwili rusza też pracownia mikroskopii konfokalnej i sił atomowych – te techniki mikroskopowe umożliwią naszym naukowcom na prowadzenie badań na znacznie wyższym poziomie technologicznym. Naukowcy z IGC uzyskali w minionym roku kilka prestiżowych nagród – Prezesa Rady Ministrów, Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, Wydziału Nauk Medycznych PAN czy Poznańskiego Oddziału PAN. Ukazała się również książka znakomicie podsumowująca najważniejsze badania prowadzone w IGC w przeciągu ostatnich parudziesięciu lat. Cieszy częsta obecność naukowców IGC w mediach, gdzie dzielą się swą wiedzą ekspercką tak lokalnie, jak i na forum ogólnokrajowym – mówi dr hab. n. med. Michał Witt dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.

Innowacyjne Centrum Medyczne z laboratorium COVID-19
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu w czerwcu b.r. otworzył Innowacyjne Centrum Medyczne, które zajmuje się diagnostyką molekularną chorób genetycznych, nowotworowych i chorób rzadkich. To naturalne rozwinięcie aktywności prospołecznej, które Instytut prowadzi obok badań naukowych, stanowiących działalność statutową ośrodka. Częścią Innowacyjnego Centrum Medycznego jest Laboratorium COVID-19, które w momencie wybuchu pandemii, w kwietniu 2020 roku, IGC utworzył w swojej strukturze jako jedyny wówczas instytut PAN. Własny punkt pobrań drive-thru sprawia, że testy wykonywane są rekordowo szybko (punkt obsługuje średnio 70 osób na godzinę), a wysoce wykwalifikowana kadra pracująca na co dzień w Instytucie gwarantuje najwyższy poziom profesjonalizmu i bezbłędności badań. W grudniu b.r. Innowacyjne Centrum Medyczne przeprowadzało już ponad 30% wszystkich testów w kierunku COVID-19 ze skierowań NFZ w Poznaniu. W roku 2021r. wykonało 41 687 testów RT-PCR oraz 2674 pozostałych testów diagnostycznych (w tym testy antygenowe, na przeciwciała IgG, odporności komórkowej, testy podwójne różnicujące SARS-CoV-2 i grypę). Łącznie od początku swojego działania w 2020r. IGC przebadało ponad 80 tysięcy pacjentów w kierunku COVID-19.

Oprócz praktyki diagnostycznej Innowacyjne Centrum Medyczne prowadzi pracownię sekwencjonowania genomowego. Wyposażone jest w najnowsze sekwenatory firmy Illumina. Aparatura ta pozwala na wprowadzenie sekwencyjnej analizy całogenomowej oraz celowane sekwencjonowanie wybranych genów i ich grup. Metody te znajdą zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych oraz w monitorowaniu zmienności wirusa SARS-CoV-2 w populacji.

Pionierskie badania, wdrożone do praktyki własne testy
Rok temu, w grudniu 2020, Instytut Genetyki Człowieka PAN opracował swój własny test RT-PCR na COVID-19, a jako pierwszy w Polsce opracował i wprowadził do praktyki badając pacjentów test różnicujący COVID-19 i grypę (trwa procedura patentowa).

Z kolei we wrześniu tego roku wprowadził pierwszy w Polsce ilościowy test do oceny komórkowej odpowiedzi immunologicznej przeciwko SARS-CoV-2 oraz drugie badanie – pozwalające określić ilość przeciwciał IgG we krwi. Oba są testami ilościowymi dającymi precyzyjną wiedzę o stopniu oporności na wirusa. Można je wykonać w Laboratorium Diagnostyki COVID-19 działającym w ramach Innowacyjnego Centrum Medycznego IGC PAN w Poznaniu.

Nad czym pracują genetycy w IGC PAN?
Jednym z przykładów badań, nad którymi pracuje na co dzień Instytut Genetyki Człowieka są badania biologii komórek białaczkowych oraz zróżnicowania cech białaczki u pacjentów. Pionierskie w Polsce badania nad chimeryzmem mieszanym i chorobą resztkową wprowadzone IGC PAN we współpracy z ośrodkami klinicznymi dziś pozwalają na precyzyjne diagnozowanie indywidualnych przypadków. Taka wiedza jest niezbędna, aby możliwe było opracowanie nowych, skuteczniejszych od chemioterapii metod leczenia. Przyszłością terapii nowotworów, w tym białaczek jest personalizacja terapii, czyli dostosowanie leczenia do indywidualnych cech nowotworu u poszczególnych pacjentów. Instytut jako pierwszy w Polsce wprowadził badania monitorujące liczbę komórek białaczkowych u pacjentów leczonych chemioterapią i po transplantacji szpiku. Takie badania pozwalają ocenić odpowiedź na leczenie i odpowiednio dostosować intensywność terapii.

Innym przykładem intensywnie rozwijanych badań w IGC PAN są modele tkankowe, inżynieria komórkowa m.in. model heart-on-a-chip czy wreszcie badania nad makroskopowym modelem serca oraz terapie personalizowane.

– Inżynieria tkankowa wymusiła interdyscyplinarność badań. Coraz więcej biologów i genetyków musi posiadać własny warsztat matematyczno-techniczny, a także współpracować z inżynieriami, fizykami czy chemikami. Dzięki temu, na bieżąco wykonujemy obliczenia związane z elastycznością tkanek czy też ich dopasowania elektrofizjologicznego do dojrzałego mięśnia sercowego. W jednym z naszych badań rozwijamy model heart-on-a-chip, który skupia się przede wszystkim na precyzyjnej kontroli środowiska życia komórek. Drugim modelem rozwijanym w naszym laboratorium, jest makroskopowy model serca (ang. Engineered Heart Tissue, EHT). Dzięki połączeniu różnego rodzaju komórek serca z macierzą tkankową jesteśmy w stanie stworzyć tkanki, które następnie poddajemy treningowi, a następnie modelować procesy rozwojowe, a także choroby dziedziczne. Z dużą dokładnością możemy badać odpowiedzi elektrofizjologiczne na nowe leki, które do tej pory były badane jedynie na zwierzętach i których wpływu na serce człowieka do końca nie znamy, a także badać toksyczny wpływ wielu leków, niekoniecznie związanych z kardiologią – mówi dr Tomasz Kolanowski.
– Ostatecznym celem będzie stworzenie w laboratorium całego serca, gotowego do przeszczepu, ale to jest jeszcze kwestia dalekiej przyszłości. Z naszej perspektywy, ważne jest, że cel mamy już jasno zdefiniowany, a narzędzia do jego realizacji są coraz bardziej zaawansowane. Wierzę, że w przeciągu kilkunastu lat cel ten osiągniemy – dodaje dr hab. n.med. prof. IGC Natalia Rozwadowska.

Popularyzacja nauki i genetyki
IGC PAN na co dzień prowadzi także działania edukacyjne upowszechniające naukę wśród różnych grup odbiorców – dzieci, młodzieży, seniorów. Buduje zaufanie do naukowców i do metod jakimi pracują, by przekazać społeczeństwu, iż poznanianie podstawowych procesów, które zachodzą w komórkach stanowi punkt wyjścia do opracowywania nowych leków, terapii czy szczepionek.

– W mijającym roku pomimo pandemii prowadziliśmy bardzo aktywnie działania popularyzacyjne. Braliśmy udział m.in.: w Nocy Naukowców projektu finansowanego w ramach budżetu H2020 – gdzie m.in. przedstawialiśmy powstanie i zasady działania szczepionki na COVID-19, ale także wyjaśnialiśmy na czym polega działanie rzęsek oddechowych i do czego naukowcy wykorzystają komórki hodowane w laboratorium.

Braliśmy także udział w XXIV Poznańskim Festiwalu Nauki i Sztuki. Realizując projekt finansowany z MNiSW w programie „Społeczna odpowiedzialność nauki” rozwijaliśmy pasję do genetyki u dzieci. W przygotowanych przez nas warsztatach przeprowadzonych w szkołach wzięło udział ponad 500 uczestników. Gdy tylko sytuacja epidemiologiczna pozwoliła wznowiliśmy cotygodniowe spotkania z genetyką dla najmłodszych w Instytucie – mówi prof. dr hab. n. med. prof. IGC Natalia Rozwadowska.

Działowość edukacyjna prowadzona przez IGC PAN została w tym roku dostrzeżona. Instytut znalazł się w gronie finalistów konkursu Popularyzator Nauki 2021 organizowanego przez portal Nauka w Polsce, a podczas poznańskiej edycji Nocy Naukowców nagrodę „Gwiazda Nocy Naukowców” za całokształt pracy nad popularyzowaniem nauki wśród szerokiego grona odbiorców otrzymała prof. Natalia Rozwadowska – koordynatorka zespołu popularyzującego naukę w IGC PAN.

IGC PAN w obronie etyki badań genetycznych
Instytut Genetyki Człowieka PAN zajął też stanowisko w sprawie zagrożenia etyki testów genetycznych. Wydane w sierpniu oświadczenie Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN, którego prof. Michał Witt – dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN jest jednocześnie przewodniczącym, dotyczy nadużyć w zakresie testów genetycznych i badań genomowych przez firmy dalekowschodnie. Jest to oficjalne stanowisko środowiska genetyków w Polsce. Zdaniem Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN, według przybliżonej oceny obecnie w dalekowschodnich laboratoriach może znajdować się ok. 100 000 kompletnych polskich genomów. Nad zawartymi w nich wrażliwymi danymi osobowymi nie ma żadnej kontroli. Komitet zaleca polskim instytucjom naukowym, wykonującym sekwencjonowanie materiału genetycznego za granicą, zrezygnowanie z usług dalekowschodnich firm biotechnologicznych, a w każdym razie zachowanie maksymalnej ostrożności w tym względzie. Przewodniczący Komitetu prof. Michał Witt, podkreśla, że w Polsce ciągle nie mamy kompleksowego uregulowania prawnego kwestii medycznych badań genetycznych (zabiegał i wnioskował o to wielokrotnie) i wyjaśnia jakie mogą być tego skutki.

Powrót